Examkin

Soru

Zorluk: ZorAdrenal Bez Hastalıkları

1616 yaşındaki bir kız hasta, primer amenore ve son zamanlarda artan baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 155/100155/100 mmHg (yaş ve cinsiyet için >95>95. persentil) ölçülüyor. Pubertal gelişimin Tanner evre 11 (prepubertal) olduğu ve laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyinin 2.82.8 mEq/L, plazma renin aktivitesinin ise düşük saptandığı bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 17α17\alpha-hidroksilaz eksikliğiCevap
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği
  3. C
    11β11\beta-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)
  5. E
    3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği

Cevap

17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği
Vakadaki hipertansiyon ve hipokalemi mineralokortikoid etkisinin arttığını (11-deoksikortikosteron birikimi), primer amenore ve prepubertal yapı ise seks steroidlerinin sentezlenemediğini kanıtlamaktadır. 17α17\alpha-hidroksilaz eksikliği, adrenal steroid yolağında hem kortizol hem de seks steroidi sentezini durduran, buna karşın mineralokortikoid yolunu (DOC üzerinden) aşırı çalıştıran tek enzim eksikliğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları (Hipertansiyon ve Hipokalemi) analiz et
Vakadaki hipertansiyon ve 2.82.8 mEq/L potasyum değeri, mineralokortikoid etkisinin patolojik olarak arttığını gösterir.
Adrenal enzim eksikliklerinde mineralokortikoid yolu üzerindeki bir blokaj veya aşırı üretim bu tabloya yol açar.
2
Seks steroidleri ve pubertal durumu değerlendir
Primer amenore ve Tanner evre 11 gelişim, androjen ve östrojen sentezinin yapılamadığını gösterir.
Hem kortizol hem de seks steroidi sentezini aynı anda bloke eden enzim belirlenmelidir.
3
Ayırıcı tanı yap ve enzimi belirle
Hem glukokortikoid hem seks steroid yolunu bloke eden, ancak mineralokortikoid prekürsörlerinin (DOC) birikimine izin veren enzim 17α17\alpha-hidroksilazdır.
Mineralokortikoid yolu 17α17\alpha-hidroksilasyon gerektirmez, bu nedenle bu yolaktan sentez devam eder ve DOC fazlalığı hipertansiyona yol açar.

Anahtar Kavram

Konjenital Adrenal Hiperplazi yolağında 17α17\alpha-hidroksilaz, hem kortizol hem de cinsiyet steroidleri (androjen/östrojen) sentezi için kritik bir basamaktır; eksikliğinde mineralokortikoid fazlalığı (hipertansiyon/hipokalemi) ve seksüel infantilizm görülür.

Alternatif Yöntem

Hipertansiyon ve prepubertal gelişim (seksüel infantilizm) ikilisini gördüğünüzde adrenal enzim eksiklikleri içinde ilk olarak 17α17\alpha-hidroksilazı düşünmelisiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru