Doğumdan sonraki . haftasında beslenme güçlüğü, fışkırır tarzda olmayan dirençli kusmalar ve belirgin tartı kaybı ile getirilen bir erkek bebekte; fizik muayenede dehidratasyon bulguları ve skrotal hiperpigmentasyon saptanıyor. Genital yapısı normal erkek görünümünde olan hastanın laboratuvar tetkiklerinde sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, glukoz mg/dL ve pH bulunuyor. Bu hastanın tanısal yaklaşımı ve tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
- AHastadaki klinik tabloya eşlik eden deri hiperpigmentasyonu, Addison hastalığında olduğu gibi yüksek ACTH düzeylerine bağlı gelişmektedir.
- BEşlik eden hiperkalemi ve metabolik asidoz bulguları, hastanın kliniğini hipertrofik pilor stenozunda görülen metabolik tablodan ayırmada en değerli verilerdir.
- CHastada saptanan elektrolit dengesizliği ve dehidratasyon, mineralokortikoid eksikliğine bağlı gelişen renal sodyum kaybı ile uyumludur.
- DBu hastada kesin tanıya yönelik yapılacak tetkikler arasında serumda -hidroksiprogesteron (-OHP) düzeyinin ölçülmesi önceliklidir.
- Glukokortikoid replasman tedavisinin takibinde temel hedef, serum -hidroksiprogesteron düzeyini yaşa uygun normal referans aralığına indirmektir.Cevap
Cevap
Glukokortikoid replasman tedavisinin takibinde temel hedef, serum 17-hidroksiprogesteron düzeyini yaşa uygun normal referans aralığına indirmek değildir; bu durum aşırı doz steroyid kullanımı ve büyüme duraksamasına yol açar.
Doğru seçenek olan glukokortikoid dozunun 17-OHP'yi tam normale indirecek şekilde ayarlanması gerektiği ifadesi yanlıştır. KAH tedavisinde en kritik noktalardan biri, androjeni baskılamak ile iatrojenik Cushing sendromu oluşturmamak arasındaki dengeyi kurmaktır. 17-OHP'yi tam normal referans aralığına indirmek genellikle aşırı tedaviye ve buna bağlı boy kısalığına neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Konjenital Adrenal Hiperplazi (21-OH) yönetiminde glukokortikoid doz ayarı, büyüme hızını korumak için 17-OHP'nin hafif yüksek tutulmasını gerektirir.
Tahmini Süre:3m 0s