Üç haftalık bir bebek, rutin kontrolde fark edilen genital anomali nedeniyle sevk ediliyor. Fizik muayenede dış genital yapının virilize görünümde olduğu (Prader evre 3) ve kan basıncının 96/65 mmHg (yaşına göre >95. persentil) seyrettiği belirleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum düzeyi 148 mEq/L, potasyum düzeyi 2.9 mEq/L olarak bulunuyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanan bu hastada, en olası tanı ve buna eşlik eden laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
- A21-hidroksilaz eksikliği – Plazma renin aktivitesinde artış
- 11-beta hidroksilaz eksikliği – Plazma renin aktivitesinde baskılanmaCevap
- C11-beta hidroksilaz eksikliği – 11-deoksikortizol düzeyinde azalma
- D17-alfa hidroksilaz eksikliği – Aldosteron düzeyinde artış
- E3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği – DHEA düzeyinde düşüklük
Cevap
11-beta hidroksilaz eksikliği – Plazma renin aktivitesinde baskılanma
46,XX karyotipli bir bebekte virilizasyon (androjen fazlalığı) ile birlikte hipertansiyon ve hipokalemi (mineralokortikoid fazlalığı) görülmesi klasik 11-beta hidroksilaz eksikliği tablosudur. Bu enzimin eksikliğinde biriken 11-deoksikortikosteron (DOC), güçlü bir mineralokortikoiddir; su ve sodyum tutulumuna neden olarak kan basıncını yükseltir ve potasyum atılımını artırır (hipokalemi). Artan kan hacmi ve basıncı fizyolojik yanıt olarak renin-anjiyotensin sistemini baskılar, dolayısıyla plazma renin aktivitesi düşük bulunur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
KAH tiplerinin ayrımında tansiyon ve potasyum düzeyi kritiktir. Hipertansiyon ve hipokalemi ile giden virilizan tip 11-beta hidroksilaz eksikliğidir.
Daha Fazla Pratik
Adrenal steroidogenez yolaklarındaki enzim bloklarının birikim ürünlerini içeren bir tablo çalışması yapılması önerilir.
Tahmini Süre:1m 30s