Özgeçmişinde tekrarlayan ateş ve peritonit (karın ağrısı) atakları öyküsü bulunan yaşındaki erkek çocukta; alt ekstremitelerde palpabl purpurik döküntüler, her iki dizde ağrı ve şişlik ile mikroskobik hematüri saptanıyor. Trombosit sayısı ve kompleman (, ) düzeyleri normal olan hastaya Henoch-Schönlein Purpurası (IgA Vasküliti) tanısı konuluyor. Bu hastanın klinik tablosu ve altta yatan olası genetik ilişkiler ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- ATanı anındaki purpurik döküntülerin yaygınlığı ve simetrik dağılımı, ileride gelişebilecek renal tutulumun ciddiyetini öngörmede en değerli klinik parametredir.
- MEFV (Ailesel Akdeniz Ateşi) gen mutasyonu taşıyıcılığı bu hastalık için bir risk faktörüdür ve bu hastalarda vaskülit tablosu mutasyon taşımayanlara göre daha sık veya ağır seyredebilir.Cevap
- CFMF ile ilişkili vaskülit olgularında, diğer klasik vaskülitlerden farklı olarak serum kompleman (, ) düzeylerinde belirgin düşüş görülmesi tanısal bir kriterdir.
- DHastada gelişen hematüri tablosunun progresyonunu engellemek amacıyla, biyopsi bulgularına bakılmaksızın erken dönemde profilaktik siklofosfamid tedavisi başlanmalıdır.
- EBu hastadaki döküntülerin palpabl (elle hissedilir) karakterde olması, vaskülit tablosuna mutlaka ciddi bir trombositopeninin eşlik ettiğini gösterir.
Cevap
MEFV (Ailesel Akdeniz Ateşi) gen mutasyonu taşıyıcılığı Henoch-Schönlein Purpurası (HSP) için bir risk faktörüdür ve klinik gidişatı etkileyebilir.
Henoch-Schönlein Purpurası (IgA vasküliti), MEFV (Ailesel Akdeniz Ateşi) gen mutasyonu taşıyan çocuklarda daha sık görülmektedir. Literatürde bu mutasyonun varlığının vaskülit tablosunu daha belirgin kıldığı ve özellikle renal veya gastrointestinal tutulum riskini artırabileceği gösterilmiştir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
HSP ve MEFV Gen Mutasyonu İlişkisi
Daha Fazla Pratik
MEFV mutasyonu ile ilişkili diğer vaskülit olan Poliarteritis Nodosa (PAN) klinik özelliklerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s