yaşında erkek hasta, idrarda çay rengi renk değişikliği ve halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki kulakta sensorinöral işitme kaybı tespit ediliyor. Oftalmolojik muayenede ise "anterior lentikonus" saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde mikroskobik hematüri ve proteinüri saptanıyor. Bu hastanın tanısının doğrulanması amacıyla yapılan böbrek biyopsisinde, elektron mikroskobik incelemede aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?
- AGlomerül bazal membranında lineer (çizgisel) ve birikimi
- Glomerül bazal membranında lamina densanın incelme ve kalınlaşma alanları ile karakterize sepet örgüsü (basket-weave) görünümüCevap
- CMezanjiyal alanda ve içeren yoğun elektron-dens birikimler
- DGlomerül bazal membranında mezanjiyal hücre interpozisyonuna bağlı çift kontur (tram-track) görünümü
- EGlomerül bazal membranının subepitelyal yüzeyinde hörgüç (humps) benzeri büyük elektron-dens birikimler
Cevap
Glomerül bazal membranında lamina densanın incelme ve kalınlaşma alanları ile karakterize sepet örgüsü (basket-weave) görünümü
Alport Sendromu, glomerül bazal membranında Tip kollajenin , veya zincirlerindeki defekt sonucu oluşur. Elektron mikroskobunda bazal membranın lamina densasında lamelizasyon, düzensiz kalınlaşma ve incelme odakları izlenir ki bu görünüme 'sepet örgüsü' (basket-weave) adı verilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alport Sendromu, tip kollajen sentezindeki genetik defekte bağlı gelişen, hematüri, sensorinöral işitme kaybı ve oküler bulgularla (anterior lentikonus) seyreden kalıtsal bir hastalıktır; elektron mikroskobunda 'sepet örgüsü' (basket-weave) görünümü ile tanınır.