Meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getirilen yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boyu persentilin üzerinde, meme gelişimi Tanner evre , pubik kıllanma Tanner evre olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik yaşı yıl ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde LH pik değeri mIU/mL ölçülüyor. Anamnez derinleştirildiğinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, kısa süreli, anlamsız gülme ataklarının olduğu öğreniliyor.
Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Hipotalamik hamartomCevap
- BOptik gliom
- CMcCune-Albright sendromu
- DPineal germinom
- Eİdiyopatik santral prekoks puberte
Cevap
Hipotalamik hamartom, santral prekoks puberte ve gelastik nöbetlerin birlikteliği ile karakterize en olası tanıdır.
Verilen vakada hastanın yaşından küçük olması, ileri kemik yaşına sahip olması ve GnRH stimülasyon testinde pubertal LH yanıtı ( mIU/mL) vermesi, 'Santral Prekoks Puberte' tanısını doğrular. Bu duruma eşlik eden karakteristik 'gelastik nöbetler' (nedensiz gülme atakları), santral prekoks pubertenin en sık organik nedeni olan hipotalamik hamartom için tanısal bir ipucudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Santral Prekoks Puberte ve Hipotalamik Hamartom İlişkisi
Daha Fazla Pratik
Hipotalamik hamartomlarda tedavi olarak GnRH analoglarının kullanımı ve nöbet kontrolü arasındaki ilişkiyi inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s