aylık bir erkek bebek; doğumundan kısa bir süre sonra başlayan inatçı ve şiddetli diyare, yaygın ekzematöz dermatit ve laboratuvar incelemelerinde saptanan tip 1 diyabetes mellitus ( mg/dL kan glukozu) tablosu ile değerlendiriliyor. Genetik incelemede bölgesinde yer alan bir gende mutasyon saptanıyor. Bu hastadaki immün yetmezlik ve eşlik eden otoimmünite tablosundan sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- mutasyonuna bağlı regülatör T hücrelerin () fonksiyon kaybıCevap
- Bgen mutasyonu sonucunda timusta kendi antijenlerine reaktif T hücrelerin elenememesi
- Creseptör-ligand etkileşimindeki bozukluk nedeniyle lenfositlerde periferik apoptozun gerçekleşememesi
- Dligand () eksikliği nedeniyle antikor sınıf değişiminin (izotip switching) yapılamaması
- Egen mutasyonu sonucu pre-B hücrelerin olgun B hücrelerine dönüşememesi
Cevap
mutasyonuna bağlı regülatör T hücrelerin () fonksiyon kaybı
Vakada tanımlanan inatçı diyare (enteropati), neonatal başlangıçlı tip 1 diyabet (endokrinopati) ve dermatit triadı, IPEX sendromunun klasik klinik tablosudur. Bu hastalıkta temel kusur, periferik toleranstan sorumlu olan regülatör T hücrelerin () gelişimi için zorunlu olan transkripsiyon faktörünün mutasyonudur. kromozomuna bağlı kalıtılır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
IPEX Sendromu ve Periferik Tolerans Kusuru
Tahmini Süre:3m 0s