aylık bir erkek çocuk; seslere karşı aşırı irkilme (hiperakuzi) ve daha önce kazandığı desteksiz oturma becerisini kaybetme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve derin tendon reflekslerinde artış saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan hastanın fundoskopik incelemesinde makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Bu hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?
- Hekzosaminidaz ACevap
- BSfingomiyelinaz
- CAsit -glukozidaz
- DGalaktoserebrozidaz
- EArilsülfataz A
Cevap
Hekzosaminidaz A eksikliği (Tay-Sachs hastalığı)
Hastada saptanan psikomotor regresyon, abartılı irkilme cevabı (hiperakuzi) ve fundoskopideki vişne çürüğü (cherry-red spot) lekesi, lizozomal bir depo hastalığı olan Tay-Sachs hastalığını düşündürür. Tay-Sachs hastalığında GM2 gangliozid birikimine yol açan Hekzosaminidaz A enzimi eksiktir. Bu hastalığı Niemann-Pick Tip A'dan ayıran en temel özellik, fizik muayenede hepatosplenomegalinin bulunmamasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tay-Sachs ve Niemann-Pick ayırıcı tanısında hepatosplenomegali ve hiperakuzi varlığının önemi
Tahmini Süre:1m 30s