Examkin

Soru

Zorluk: ZorLizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

99 yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır belirginleşen okul başarısında düşme, dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden hastanın heyecanlandığında veya güldüğünde aniden kas tonusunu kaybederek yere kapaklandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; hafif splenomegali, dizartrik konuşma ve vertikal supranükleer bakış kısıtlılığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Niemann-Pick Hastalığı Tip CCevap
  2. B
    Gaucher Hastalığı Tip 33
  3. C
    Metakromatik Lökodistrofi
  4. D
    Sanfilippo Sendromu (MPS Tip III)
  5. E
    X-bağlı Adrenolökodistrofi

Cevap

Niemann-Pick Hastalığı Tip C
Niemann-Pick Hastalığı Tip C (NPC), lizozomlarda kolesterol ve glikosfingolipidlerin birikimiyle karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Okul çağındaki bir çocukta ataksi, konuşma bozukluğu, splenomegali ve özellikle 'vertikal supranükleer bakış felci' (yukarı bakamama) ile 'jelastik katapleksi' (gülme veya heyecanla tetiklenen ani tonus kaybı) birlikteliği tanı için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada okul çağı başlangıçlı nörolojik regresyon (okul başarısında düşme), ataksi, hafif splenomegali, jelastik katapleksi (gülme ile düşme) ve vertikal supranükleer bakış felci mevcuttur.
Bu bulgular lizozomal depo hastalıkları arasında spesifik bir ayrım yapmayı sağlar.
2
Patognomonik bulguları tanımla
Vertikal supranükleer bakış felci (yukarı/aşağı bakış kısıtlılığı) ve jelastik katapleksi Niemann-Pick Tip C için karakteristiktir.
Bu bulgular hastalığı Niemann-Pick Tip A/B (sfingomiyelinaz eksikliği) ve diğer depo hastalıklarından ayırır.
3
Ayırıcı tanı yap
Gaucher Tip 33'te horizontal bakış felci, Adrenolökodistrofide splenomegali yokluğu ve adrenal tutulum, MLD'de ise saf beyaz cevher tutulumu ve splenomegali yokluğu ile tanıdan uzaklaşılır.
Hastalığın moleküler temeli NPC1 veya NPC2 proteinlerindeki kusura bağlı kolesterol trafiği bozukluğudur.

Anahtar Kavram

Niemann-Pick Tip C, lizozomal bir lipid depo hastalığı olmasına rağmen enzim eksikliği ile değil, NPC1/NPC2 proteinlerindeki kusur sonucu intrasellüler kolesterol transportunun bozulmasıyla oluşur.

Daha Fazla Pratik

Niemann-Pick Tip C tanısında kullanılan filipin boyaması ve NPC1/NPC2 genetik analizlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lizozomal Depo ve Peroksizomal Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru