yaşında bir kadın hasta; tekrarlayan, tedaviye dirençli peptik ülserler ve kronik ishal şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi , fosfor düzeyi (N: ) ve parathormon (PTH) düzeyi yüksek saptanıyor. Hastanın fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde multipl subkutan lipomlar dikkati çekiyor. Bu hastada izlenen sendromdan sorumlu olan gen ve bu genin ürünü ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Nükleer lokalizasyon gösteren ve transkripsiyonel süreçleri regüle eden bir tümör baskılayıcıdır.Cevap
- Bproto-onkogeni tarafından kodlanan ve hücre yüzeyinde yer alan bir reseptör tirozin kinazdır.
- Cgeni tarafından kodlanan ve hücre döngüsünü baskılayan bir siklin bağımlı kinaz inhibitörüdür.
- DDNA onarım mekanizmalarında görev alan ve kontrol noktasını denetleyen bir ekzonükleazdır.
- ESinyal iletiminde görev alan ve yolunu inhibe eden bir GTPaz aktive edici proteindir.
Cevap
Nükleer lokalizasyon gösteren ve transkripsiyonel süreçleri regüle eden bir tümör baskılayıcıdır.
Klinik tablo (duodenal ülserler/ishal, hiperkalsemi ve lipomlar) MEN1 sendromunu işaret etmektedir. MEN1 sendromu, geninin kodladığı 'menin' proteininin inaktivasyonu ile oluşur. Menin nükleer bir proteindir ve JunD gibi transkripsiyon faktörleri ile etkileşerek gen ekspresyonunu ve kromatin modifikasyonunu regüle eden bir tümör baskılayıcıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN1 (Wermer Sendromu), paratiroid hiperplazisi, pankreatik nöroendokrin tümörler ve hipofiz adenomları ile karakterize, nükleer bir regülatör olan menin proteini eksikliği ile seyreden otozomal dominant bir hastalıktır.
Tahmini Süre:2m 0s