Examkin

Soru

Zorluk: ZorLösemiler (ALL ve AML)

66 aylık bir erkek bebek; huzursuzluk, karın şişliği ve vücudunda döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve inguinal multipl lenfadenopatiler; dalak kot kavsini 88 cm, karaciğer ise 55 cm geçen masif hepatosplenomegali saptanmıştır. Ciltte morumsu, infiltratif nodüller izlenmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 6,26,2 g/dL, lökosit 420.000/mm3420.000/mm^3 ve trombosit 14.000/mm314.000/mm^3 olarak bulunmuştur. Kemik iliği aspirasyonunda izlenen blastların CD10CD10 negatif, CD19CD19 pozitif ve TdTTdT pozitif olduğu saptanmıştır.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(12;21)t(12;21)
  2. t(4;11)t(4;11)Cevap
  3. C
    t(9;22)t(9;22)
  4. D
    t(8;14)t(8;14)
  5. E
    t(1;19)t(1;19)

Cevap

Bebeklik çağı (infant) lösemilerinde en olası sitogenetik anomali t(4;11)t(4;11) translokasyonudur.
Doğru seçenek olan t(4;11)t(4;11) translokasyonu, bebeklik çağı (infant) ALL hastalarının yaklaşık %70−80\%70-80'inde görülür ve KMT2AKMT2A (MLLMLL) gen düzenlenmesi ile ilişkilidir. Bu vakalar klinik olarak masif organomegali, çok yüksek lökosit sayıları, santral sinir sistemi tutulumu ve lösemi kutis (blueberry muffin görünümü) ile karakterizedir. İmmünfenotipik olarak genellikle pro-B (CD10CD10 negatif) özellik gösterirler ve prognozları oldukça kötüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın yaşını (<1<1 yaş), lökosit sayısını (>50.000/mm3>50.000/mm^3) ve klinik bulgularını (masif organomegali, lösemi kutis) analiz et.
Bu bulgular tipik bir 'infant lösemisi' (bebeklik çağı lösemisi) tablosunu göstermektedir.
Bebeklik döneminde lösemiler genellikle yüksek tümör yükü ve agresif seyirle prezente olur.
2
İmmünfenotipik özellikleri (CD10CD10 negatif, TdTTdT pozitif) değerlendir.
CD10CD10 negatifliği (pro-B ALL), infant ALL vakalarının büyük çoğunluğunda görülen bir fenotiptir.
CD10CD10 (CALLA) pozitifliği genellikle daha iyi prognozla ilişkili olup infantlarda nadirdir.
3
Bebeklik çağı ALL ile en güçlü ilişkili sitogenetik anomaliyi belirle.
t(4;11)t(4;11) (KMT2A/MLLKMT2A/MLL gen düzenlenmesi) bu yaş grubundaki en karakteristik ve en kötü prognozlu anomalidir.
Genetik belirteçler yaşa göre spesifik dağılım gösterir; infantlarda MLLMLL gen düzenlenmesi baskındır.

Anahtar Kavram

İnfant lösemisi (bebeklik çağı lösemisi) ve t(4;11)t(4;11) (MLL gen düzenlenmesi) ilişkisi.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lösemiler (ALL ve AML)

Bu konudan daha fazla soru