Examkin

Soru

Zorluk: KolayOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Doğumdan sonraki 36.36. saatte emmeme, huzursuzluk ve solunum sayısında artış şikayetleri ile getirilen bir erkek bebekte yapılan laboratuvar incelemelerinde; plazma amonyak düzeyi 750μg/dL750 \mu g/dL (Normal: <100<100), kan gazında pH:7.45pH: 7.45, HCO3:25mEq/LHCO_3: 25 mEq/L ve idrarda keton negatif olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Üre döngüsü bozukluğuCevap
  2. B
    Propiyonik asidemi
  3. C
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Galaktozemi

Cevap

Üre döngüsü bozukluğu
Klinik vakada belirtilen belirgin hiperamonemiye (750μg/dL750 \mu g/dL) rağmen kan gazı parametrelerinin (pHpH ve bikarbonat) normal olması ve ketonürinin saptanmaması, tablonun bir üre döngüsü bozukluğu olduğunu gösterir. Üre döngüsü bozukluklarında primer sorun amonyağın üreye dönüştürülememesidir ve bu süreçte asit üretimi artmaz.

Adım Adım Çözüm

1
Amonyak düzeyini değerlendir
750μg/dL750 \mu g/dL değeri çok yüksektir (Normal: <100<100).
Yüksek amonyak düzeyi letarji ve takipne gibi nörolojik bulguların nedenidir.
2
Asit-baz dengesini kontrol et
pH:7.45pH: 7.45 ve HCO3:25mEq/LHCO_3: 25 mEq/L değerleri normaldir.
Metabolik asidozun olmaması, ayrıcı tanıda organik asidemileri dışlatır.
3
İdrar ketonunu yorumla
Ketonun negatif olması üre döngüsü bozukluklarını destekler.
Organik asidemilerde genellikle belirgin ketonüri saptanır.

Anahtar Kavram

Neonatal hiperamonemi tanısında metabolik asidozun varlığı organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarını ayıran en temel kriterdir.
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru