Examkin

Soru

Zorluk: ZorKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

14 yaşında bir erkek çocuk; halsizlik, solukluk ve aşırı su içme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre 3. persentilin altında olduğu ve belirgin konjonktival solukluk olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 9.2 g/dL9.2\text{ g/dL}, serum kreatinin 2.6 mg/dL2.6\text{ mg/dL} ve serum sodyum 136 mEq/L136\text{ mEq/L} bulunuyor. İdrar tetkikinde hematüri veya proteinüri saptanmazken, idrar dansitesi 1.0061.006 olarak ölçülüyor. Renal ultrasonografide her iki böbreğin boyutları normalden küçük, ekojeniteleri artmış ve kortikomedüller ayrımın kaybolduğu izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, tanıyı destekleyen veya hastalığa eşlik etmesi beklenen en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Retinitis pigmentosa varlığıCevap
  2. B
    Otozomal dominant kalıtım paterni
  3. C
    İdrarda belirgin kalsiyum artışı ve nefrolitiyazis öyküsü
  4. D
    Glomerül bazal membranında COL4A5COL4A5 mutasyonuna bağlı lamelleşme
  5. E
    Karaciğerde multipl kistlerin eşlik etmesi

Cevap

Retinitis pigmentosa varlığı (Nefronofitizis-Senior Løken Sendromu)
Vakadaki poliüri, düşük idrar dansitesi, büyüme geriliği, küçük böbrekler ve GFR kaybına oranla derin anemi (9.2 g/dL9.2\text{ g/dL} Hb) bulguları juvenil nefronofitizis (NPHP) tanısını koydurur. NPHP, siliopati grubunda yer alan bir hastalık olup en sık eşlik eden ekstrarenal bulgu retinitis pigmentosa'dır ve bu birliktelik Senior-Løken sendromu olarak adlandırılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Pediatrik yaş grubu (14 yaş), büyüme geriliği, aneminin böbrek yetmezliği derecesine göre beklenenden ağır olması, poliüri/polidipsi ve küçük böbrekler.
Bu bulgular kronik bir tübülointerstisyel hastalığı işaret eder.
2
Olası tanıyı belirle
Nefronofitizis (NPHP).
Çocuklarda son dönem böbrek yetmezliğinin en sık genetik nedeni olan NPHP, AR geçişli, küçük böbrek ve konsantrasyon kusuru ile giden bir tablodur.
3
Ekstrarenal bulguları sorgula
Retinitis pigmentosa (Senior-Løken sendromu).
NPHP'ye eşlik eden en spesifik ve sık ekstrarenal bulgu göz tutulumudur.

Anahtar Kavram

Nefronofitizis (NPHP) pediatrik yaş grubunda poliüri, ağır anemi ve küçük böbreklerle giden AR bir hastalıktır.
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru