Examkin

Soru

Zorluk: OrtaPuberte Bozuklukları

6.56.5 yaşında bir erkek çocuk, son 11 yıldır fark edilen pubik bölgede tüylenme ve yaşıtlarına göre hızlı boy uzaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu +2.1+2.1 SDS, pubik kıllanması Tanner evre 33 ve penis boyu yaşına göre artmış (7.57.5 cm) saptanıyor. Her iki testis hacmi orşidometre ile 22 mL / 22 mL (prepubertal) olarak ölçülüyor. Kemik yaşı 9.59.5 yıl ile uyumlu bulunan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Santral puberte prekoks
  2. Konjenital adrenal hiperplaziCevap
  3. C
    Leydig hücreli testis tümörü
  4. D
    McCune-Albright sendromu
  5. E
    İzole prematür adrenarş

Cevap

Konjenital adrenal hiperplazi
Vakada 6.5 yaşında bir erkek çocukta pubik kıllanma ve penis büyümesi gibi izoseksüel puberte prekoks bulguları mevcuttur. Kemik yaşının belirgin ileri olması ve boy uzamasının hızlanması gerçek bir hormonal uyarılmayı gösterir. Testis hacimlerinin 2 mL (prepubertal) olması, androjen kaynağının gonadal (testis) değil, adrenal kaynaklı olduğunu kanıtlar. Bu klinik tablo (isoseksüel periferik puberte prekoks + prepubertal testisler) erkek çocuklarda en sık konjenital adrenal hiperplazi (KAH) nedeniyle görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Puberte prekoks varlığını doğrula
Erkek çocukta 9 yaştan önce sekonder seks karakterleri (pubik kıllanma, penis büyümesi) başlamış.
Tanısal sürecin ilk basamağı patolojik durumu saptamaktır.
2
Büyüme hızı ve kemik yaşını değerlendir
Boy SDS'si yüksek (+2.1) ve kemik yaşı takvim yaşından belirgin ileri (9.5 vs 6.5).
Bu bulgular pubertenin gerçek/patolojik olduğunu ve periferik veya santral bir uyarılma olduğunu gösterir.
3
Testis hacmi ile ayırıcı tanı yap
Testisler 2 mL (prepubertal).
Testislerin küçük olması, androjen kaynağının testis dışı (adrenal) olduğunu gösterir. Eğer santral olsaydı testisler ≥4 mL olurdu.
4
En olası adrenal nedeni belirle
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH).
Erkek çocuklarda prepubertal testisli izoseksüel periferik puberte prekoksun en sık nedeni KAH'tır.

Anahtar Kavram

Erkek çocuklarda puberte prekoks ayırıcı tanısında testis hacmi en kritik fizik muayene bulgusudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Puberte Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru