Doğum sonrası dış genital yapısındaki belirsizlik nedeniyle değerlendirilen 3 günlük bir bebeğin fizik muayenesinde Prader evre 3 virilizasyon, bifid skrotum, perineal hipospadias ve inguinal kanalda palpe edilebilen gonadlar saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak sonuçlanıyor. Serum elektrolitleri normal sınırlarda bulunuyor. Yapılan hCG stimülasyon testine testosteron yanıtı yetersiz kalırken, androstenedion düzeyinin belirgin şekilde arttığı ve Testosteron/Androstenedion oranının düşük olduğu belirleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- A5-alfa redüktaz eksikliği
- 17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğiCevap
- CTam androjen duyarsızlığı sendromu
- DLeydig hücresi hipoplazisi
- ELipoid konjenital adrenal hiperplazi
Cevap
17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Vaka, testosteron sentez defekti ile uyumlu bir 46,XY DSD tablosudur. İnguinal gonadların varlığı testis dokusunu gösterir. Androstenedion düzeyinin yüksek, testosteron düzeyinin düşük olması ve buna bağlı T/Androstenedion oranının düşüklüğü, bu iki hormon arasındaki dönüşümü sağlayan 17-beta hidroksisteroid dehidrogenaz (17β-HSD) enziminin eksikliğini kanıtlar. Bu enzim eksikliğinde periferde yeterli testosteron ve DHT oluşamadığı için dış genital yapı tam virilize olamaz (ambigus genitale).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Testosteron biyosentez basamakları ve prekürsör/ürün oranlarının ayırıcı tanıda kullanımı.