Examkin

Soru

Zorluk: ZorKardiyomiyopatiler ve Miyokardit

7474 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır giderek artan nefes darlığı ve bacaklarda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde juguler venöz dolgunluk ve bilateral pretibial +2+2 ödem saptanıyor. EKG'de düşük voltajlı QRS kompleksleri ve prekordial derivasyonlarda R dalga progresyon kaybı izleniyor. Ekokardiyografide ventrikül duvarlarında diffüz kalınlaşma (1616 mm), "speckled" (benekli) miyokard görünümü ve sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu %42\%42 olarak saptanıyor. Longitudinal strain ekokardiyografide "apical sparing" (tepe bölgesinin korunması) paterni görülüyor. Yapılan incelemelerde serum ve idrar immünfiksasyon elektroforezinde monoklonal band saptanmıyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için bir sonraki en uygun tanısal adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 99mTc^{99m}Tc-Pirofosfat (PyP) sintigrafisiCevap
  2. B
    Karın yağı aspirasyon biyopsisi
  3. C
    Endomiyokardiyal biyopsi
  4. D
    Kardiyak Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)
  5. E
    Perikardiyosentez ve mayi analizi

Cevap

Transtiretin amiloidozu (ATTR) şüphesi olan ve monoklonal proteini bulunmayan hastalarda 99mTc^{99m}Tc-Pirofosfat (PyP) sintigrafisi ile tanı konulmalıdır.
Hastanın klinik, EKG (düşük voltaj) ve ekokardiyografik (speckled görünüm, apical sparing) bulguları kardiyak amiloidoz için tipiktir. Monoklonal proteinin (AL tipi) immünfiksasyon ile dışlandığı durumlarda, transtiretin amiloidozu (ATTR) tanısı için 99mTc^{99m}Tc-Pirofosfat (PyP) sintigrafisi non-invaziv altın standarttır. Grade 2 veya 3 kalp tutulumu saptanması, biyopsiye gerek kalmadan kesin tanı koydurur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve ekokardiyografik bulguları değerlendir.
Düşük voltajlı EKG, kalınlaşmış ventrikül duvarları ve strain'de 'apical sparing' restriktif kardiyomiyopatiyi (özellikle amiloidoz) düşündürür.
Amiloid birikimi miyokardda kalınlaşma yaparken elektriksel voltajı düşürür.
2
Monoklonal protein varlığını araştır.
Serum/idrar immünfiksasyon negatif olması AL tip amiloidozu uzaklaştırır.
AL tipi plazma hücre diskrazileri ile ilişkilidir ve tedavi yaklaşımı tamamen farklıdır.
3
ATTR tipini doğrula.
Pirofosfat sintigrafisinde Grade 2-3 tutulum ATTR için tanısaldır.
ATTR tipinde miyokarddaki transtiretin fibrilleri pirofosfatı yüksek oranda bağlar.

Anahtar Kavram

Kardiyak Amiloidoz Tanı Algoritması
Bu soruyu puanla

Konular

Kardiyomiyopatiler ve Miyokardit

Bu konudan daha fazla soru