Examkin

Soru

Zorluk: OrtaCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bir günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde; fallus 2.52.5 cm, labioskrotal füzyon mevcut (Prader evre 3) saptanıyor. Sol inguinal bölgede bir adet gonad palpe edilirken, sağda gonad saptanmıyor. Pelvik ultrasonografide uterus izleniyor. Laboratuvar sonuçlarında; serum sodyum: 139139 mEq/L, potasyum: 4.14.1 mEq/L, 1717-hidroksiprogesteron: 1.21.2 ng/mL (normal <2< 2) ve karyotip 46,XX46,XX olarak belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ovotestiküler Cinsiyet Gelişim BozukluğuCevap
  2. B
    2121-hidroksilaz eksikliği
  3. C
    55-alfa redüktaz eksikliği
  4. D
    Tam Androjen Duyarsızlığı Sendromu
  5. E
    Mikst Gonadal Disgenezi

Cevap

Ovotestiküler Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
Doğru seçenek olan Ovotestiküler CGB tanısı, hastanın 46,XX46,XX karyotipine rağmen fizik muayenede bir adet gonadın palpe edilmesi (testiküler doku varlığı) ve laboratuvar testlerinde KAH'ı dışlayan normal 1717-OHP ve elektrolit düzeyleri ile desteklenmektedir. Uterus varlığı da Müllerian yapıların baskılanmadığını göstermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip analizi ve genital yapının değerlendirilmesi
Hasta 46,XX46,XX karyotipine sahip olup Prader evre 3 ambiguus genitalya ve uterus varlığına sahiptir.
Karyotip, temel genetik cinsiyeti belirlerken uterus varlığı Müllerian yapıların korunduğunu gösterir.
2
Biyokimyasal verilerin analizi
Sodyum, potasyum ve 1717-OHP düzeylerinin normal olduğu saptanmıştır.
Bu bulgular, 46,XX46,XX DSD vakalarının en sık nedeni olan ve tuz kaybına/virilizasyona yol açan Kongenital Adrenal Hiperplazi (KAH) olasılığını dışlar.
3
Fizik muayene bulgusu olan palpe edilen gonadın yorumlanması
Palpe edilen gonad, labioskrotal bölgeye inmiş testiküler doku (testis veya ovotestis) varlığını kanıtlar.
Normal overler inguinal kanala inmez ve palpe edilmez; bu nedenle 46,XX46,XX bireyde palpe edilen gonad ovotestiküler CGB veya SRY(+) 46,XX46,XX testiküler CGB tanısına yönlendirir.

Anahtar Kavram

46,XX karyotipine sahip bir hastada palpe edilen gonad varlığı, KAH'ı dışlayan ve ovotestiküler CGB'yi düşündüren en önemli klinik ipucudur.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru