42 yaşında bir kadın hasta, bacaklarında ve gövdesinde tekrarlayan, ağrılı ve kaşıntılı eritematöz döküntüler nedeniyle dermatoloji polikliniğine başvuruyor. Cilt biyopsisi sonucunda "nekrolitik migratuvar eritem" tanısı konuluyor. Hastanın tıbbi öyküsünde tekrarlayan nefrolitiazis atakları mevcut olup, yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum ve parathormon (PTH) düzeyleri yüksek saptanıyor. Batın tomografisinde pankreas kuyruk kesiminde 3 cm çapında bir kitle izleniyor.
Bu hastada görülen klinik tablo ile ilişkili olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- MEN1 geninde germline mutasyonCevap
- BRET proto-onkojeninde nokta mutasyonu
- CVHL geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
- DNF1 geninde mutasyon
- EPTEN geninde germline mutasyon
Cevap
En olası genetik defekt, MEN1 (Menin) genindeki germline mutasyondur.
Hastada saptanan nekrolitik migratuvar eritem, glukagonoma için patognomoniktir. Glukagonoma gibi pankreatik nöroendokrin tümörlerin primer hiperparatiroidizm (hiperkalsemi ve yüksek PTH) ile birlikteliği MEN1 sendromu tanısını koydurur. MEN1 sendromu, menin proteinini kodlayan MEN1 genindeki germline mutasyonlar nedeniyle oluşur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN1 (Wermer Sendromu) Klinik Bileşenleri ve Genetiği
Alternatif Yöntem
Glukagonoma tanısını koymak için nekrolitik migratuvar eritem (NME) bulgusunu tanımak en kısa yoldur. NME görülen bir hastada endokrin bir sendrom soruluyorsa, akla ilk olarak MEN1 gelmelidir.
Tahmini Süre:1m 15s