Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorYenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

3939 haftalık gestasyon yaşında, 34003400 gram ağırlığında, sağlıklı bir anneden normal spontan vajinal yolla doğan erkek bebekte, postnatal 2.2. saatte yapılan fizik muayenede belirgin solukluk saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuç
Hemoglobin (Hb)10,210,2 g/dLg/dL
Ortalama eritrosit hacmi (MCV)8080 fLfL
Retikülosit%9\%9
Direkt Coombs testiNegatif
Periferik yaymaMikrositoz, hipokromi, hedef (hedef) hücreleri

Hemoglobin elektroforezinde %20\%20 oranında hızlı hareket eden (fast-moving) bir hemoglobin varyantı saptandığına göre, bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. α\alpha-talasemi (HbH hastalığı)Cevap
  2. B
    β\beta-talasemi majör
  3. C
    Demir eksikliği anemisi
  4. D
    Herediter sferositoz
  5. E
    Rh uygunsuzluğuna bağlı hemolitik hastalık

Cevap

En olası tanı, klinik ve laboratuvar bulguları temelinde α\alpha-talasemi (HbH hastalığı) olarak belirlenmiştir.
Doğru yanıt olan durum, yenidoğanda normalde 100−120100-120 fLfL olması gereken MCV değerinin 8080 fLfL olmasıyla karakterize belirgin bir mikrositik anemidir. Yenidoğanda mikrositik anemi ve hemoglobin elektroforezinde hızlı hareket eden band (Hb Bart's, yani γ4\gamma_4 tetramerleri) varlığı, α\alpha-globin zincir sentezinin azaldığı α\alpha-talasemi durumunu kesinleştirir. Hb Bart's düzeyinin %20\%20 civarında olması, klinik olarak HbH hastalığına (3 gen delesyonu) karşılık gelir.

Adım Adım Çözüm

1
Yenidoğan dönemindeki eritrosit indekslerinin değerlendirilmesi
Hb 10,210,2 g/dLg/dL (anemi) ve MCV 8080 fLfL (yenidoğan için normali 100−120100-120 fLfL olduğundan belirgin mikrositoz) saptandı.
Yenidoğanda mikrositik anemi ayırıcı tanısı sınırlıdır ve yetişkinlerden farklıdır.
2
Ayırıcı tanıda β\beta-globin sentez bozukluklarının dışlanması
Doğumda bulgu vermediği için β\beta-talasemi elendi.
Yenidoğanda HbF (α2γ2\alpha_2\gamma_2) baskın olduğu için β\beta zinciri eksikliği klinik semptom oluşturmaz.
3
Hemoglobin elektroforez bulgusunun yorumlanması
Hızlı hareket eden bandın γ4\gamma_4 tetramerleri (Hb Bart's) olduğu belirlendi.
α\alpha zinciri eksikliğinde fazla kalan γ\gamma zincirleri tetramerler oluşturur (Hb Bart's); bu varyant elektroforezde hızlı hareket eder.
4
Klinik tablonun genetik karşılığının belirlenmesi
%20\%20 Hb Bart's varlığı 33 gen delesyonu olan HbH hastalığını işaret eder.
HbH hastalığı neonatal dönemde belirgin anemi ve mikrositoz ile prezante olan en yaygın alfa talasemi formudur.

Anahtar Kavram

Yenidoğan döneminde mikrositik aneminin en önemli nedeni α\alpha-talasemidir ve elektroforezde Hb Bart's varlığı ile tanınır.
Bu soruyu puanla

Konular

Yenidoğan Hematolojisi (Anemi, Polistem, Kanama)

Bu konudan daha fazla soru