Examkin

Soru

Zorluk: OrtaCinsiyet Gelişim Bozuklukları

33 haftalık bir erkek bebek, dış genital yapıda belirsizlik (ambigius genitalia) ve dirençli kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; kan basıncı 75/4575/45 mmHg, nabız 165165/dakika, phallus uzunluğu 1.41.4 cm, bifid skrotum ve perineoscrotal hipospadias saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; Serum NaNa: 124124 mEq/L, KK: 6.96.9 mEq/L saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    2121-hidroksilaz eksikliği
  2. 3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğiCevap
  3. C
    11β11\beta-hidroksilaz eksikliği
  4. D
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  5. E
    5α5\alpha-redüktaz eksikliği

Cevap

3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Doğru cevap olan seçenek, hem adrenal korteks hem de gonadlarda bulunan 3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz enziminin eksikliğini ifade eder. Bu durumda mineralokortikoid ve glukokortikoid sentezi bozulduğu için ağır tuz kaybı ve hipotansiyon görülür. Aynı zamanda testosteron sentezi de bozulduğu için 46,XY46,XY bireylerde erkek yönünde tam gelişme sağlanamaz ve ambigius genitalya tablosu ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip ve klinik tablonun analizi
46,XY46,XY genotipine rağmen ambigius genitalya (mikropenis, hipospadias) mevcudiyeti.
Hastanın genetik cinsiyeti ile dış genital yapısı arasındaki uyumsuzluğu belirlemek için.
2
Elektrolit ve tansiyon değerlerinin değerlendirilmesi
Hiponatremi, hiperkalemi ve hipotansiyon (tuz kaybettiren tablo).
Adrenal steroidogenezdeki blokajın mineralokortikoid yolunu etkileyip etkilemediğini anlamak için.
3
Ayırıcı tanı sentezi
Hem tuz kaybı hem de erkeklerde yetersiz virilizasyon yapan tek seçenek 3β3\beta-HSD eksikliğidir.
2121-OH ve 11β11\beta-OH eksikliklerinde erkek genitalyası normal kalırken, androjen duyarsızlığında tuz kaybı görülmez.

Anahtar Kavram

3β3\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliğinde hem adrenal bez (tuz kaybı) hem de testis (yetersiz virilizasyon) fonksiyonları bozulur.

Daha Fazla Pratik

Konjenital adrenal hiperplazide enzim eksikliklerinin hem 46,XX46,XX hem de 46,XY46,XY fenotipleri üzerindeki etkilerini bir tablo üzerinden karşılaştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru