Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorDiğer Vaskulitler (PAN, Takayasu, ANCA)

66 yaşında bir kız çocuk; 33 yaşından itibaren başlayan tekrarlayan iskemik inme atakları, gövde ve ekstremitelerde belirgin livedo reticularis ve hepatosplenomegali nedeniyle tetkik edilmektedir. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni ve IgGIgG düzeyinde belirgin düşüklük (350 mg/dL350\text{ mg/dL}) saptanmıştır. Visseral anjiyografide çölyak ve renal arterlerde multipl mikroanevrizmalar izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Klasik Poliarteritis Nodosa (PAN)
  2. Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2)Cevap
  3. C
    Takayasu Arteriti
  4. D
    Granulomatöz Polianjiit (Wegener)
  5. E
    Çocukluk Çağı Sistemik Lupus Eritematozusu

Cevap

Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2)
Doğru yanıt olan Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2), CECR1 (yeni adıyla ADA2) genindeki mutasyonlar sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalık çocukluk döneminde başlar ve klinik olarak livedo reticularis, visseral arterlerde (renal, mezenterik) mikroanevrizmalar ile seyrederek Poliarteritis Nodosa'yı (PAN) taklit eder. Ancak klasik PAN'dan farklı olarak bu hastalarda santral sinir sistemi tutulumu (özellikle tekrarlayan lakuner iskemik inmeler), pansitopeni/anemi gibi kemik iliği yetmezliği bulguları ve hipogammaglobulinemi görülmesi tanı koydurucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Vaskülit paterninin belirlenmesi
Visseral anjiyografideki mikroanevrizmalar ve livedo reticularis, hastada orta çaplı damarları tutan bir vaskülit (PAN benzeri tablo) olduğunu gösterir.
Tanısal ayrım için başlangıç noktası vaskülit tipini belirlemektir.
2
Atipik bulguların değerlendirilmesi
Hastadaki erken yaşta başlayan tekrarlayan iskemik inmeler, pansitopeni ve hipogammaglobulinemi varlığı klasik PAN tanısı için alışılmadık bulgulardır.
Vaskülit tablolarını taklit eden genetik/otoinflamatuar hastalıkları dışlamak gerekir.
3
Spesifik sendromun tanımlanması
PAN benzeri vaskülit + Erken inme + İmmün yetmezlik triadı Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2) hastalığına özgüdür.
DADA2, son yıllarda pediatrik PAN vakalarının önemli bir kısmının altında yatan genetik neden olarak tanımlanmıştır.

Anahtar Kavram

DADA2 (Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği), çocuklarda klasik PAN tablosunu taklit eden ancak inme ve immün yetmezlik bulgularıyla ayrılan otoinflamatuar bir vaskülit nedenidir.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Diğer Vaskulitler (PAN, Takayasu, ANCA)

Bu konudan daha fazla soru