54 yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan laboratuvar anormallikleri nedeni… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

54 yaşında kadın hasta, rutin kontrol sırasında saptanan laboratuvar anormallikleri nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın kemik ağrısı, böbrek taşı veya gastrointestinal yakınması bulunmamaktadır. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$11.3$ mg/dL	$8.5 - 10.5$
Serum Albümin	$4.0$ g/dL	$3.5 - 5.0$
Serum Fosfor	$2.4$ mg/dL	$2.5 - 4.5$
Serum PTH	$85$ pg/mL	$15 - 65$
Serum Kreatinin	$1.0$ mg/dL	$0.6 - 1.2$
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu	$80$ mg/gün	$100 - 300$
24 Saatlik İdrar Kreatinini	$1000$ mg/gün	$800 - 1800$

Kemik dansitometrisinde (DEXA) T-skoru lomber omurgada $-1.2$ , femur boynunda $-1.4$ olarak ölçülmüştür. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı ve yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi; klinik izlem ve aile taramasıCevap
B
Primer hiperparatiroidi; paratiroidektomi endikasyonu mevcut
C
Asemptomatik primer hiperparatiroidi; altı ayda bir serum kalsiyum takibi
D
Tersiyer hiperparatiroidi; subtotal paratiroidektomi
E
Ektopik PTH üretimi; toraks ve abdomen bilgisayarlı tomografi

Cevap

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısı konulmalı ve hasta aile taraması ile klinik izleme alınmalıdır.

Laboratuvar verilerine göre hesaplanan kalsiyum/kreatinin klerens oranı (CCCR) 0.007 olarak saptanmıştır. Bu değerin 0.01'in altında olması, tanının ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) olduğunu kanıtlar. FHH, kalsiyum duyarlı reseptör (CASR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu oluşur ve cerrahi bir endikasyon teşkil etmez. Yaklaşım olarak hastanın izlenmesi ve aile fertlerinin taranması yeterlidir.

Adım Adım Çözüm

Hiperkalsemi ve uygunsuz PTH yüksekliği (veya normalin üst sınırı) olan hastada ayırıcı tanıya odaklanılması.

Serum kalsiyumu ve PTH yüksekliği, Primer Hiperparatiroidi (PHPT) veya Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) lehinedir.

Her iki durumda da kalsiyum-PTH geri bildirim döngüsü bozulmuştur.

İdrar kalsiyum atılımının değerlendirilmesi ve Kalsiyum/Kreatinin Klerens Oranı (CCCR) hesaplanması.

CCCR = \frac{Idrar Ca \times Serum Cr}{Serum Ca \times Idrar Cr} = \frac{80 \times 1.0}{11.3 \times 1000} \approx 0.007

FHH ve PHPT ayrımında en güvenilir biyokimyasal yöntem klerens oranının hesaplanmasıdır.

CCCR sonucunun yorumlanması.

CCCR < 0.01

olması Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) tanısını destekler.

CCCR değerinin 0.01'in altında olması FHH için karakteristiktir; PHPT'de bu oran genellikle 0.02'nin üzerindedir.

Tanıya uygun tedavi stratejisinin belirlenmesi.

FHH selim seyirli bir durumdur ve cerrahi tedavi (paratiroidektomi) hiperkalsemiyi düzeltmediği için kontrendikedir.

Cerrahi morbiditeden kaçınmak için bu ayrımın yapılması hayatidir.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemi ve yüksek PTH ile seyreden vakalarda, CCCR < 0.01 olması Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) tanısını koydurur ve cerrahiden kaçınılmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Primer hiperparatiroidide 2022 yılı güncel cerrahi endikasyonlarını (özellikle 1/3 distal radius T-skoru kriterini) tekrar gözden geçirin.

Tahmini Süre:2m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru