Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Vücudunda kendiliğinden oluşan ekimozlar ve diş eti kanamaları şikayetiyle getirilen 55 yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boy ve baş çevresinin 33. persentilin altında olduğu, gövdesinde sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri saptanıyor. Her iki el başparmağının hipoplazik olduğu ve tenar eminenslerin düzleştiği dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin 7.57.5 g/dL, lökosit 2.4002.400 /mm³, mutlak nötrofil sayısı 750750 /mm³, trombosit 18.00018.000 /mm³, retikülosit %0.3\%0.3 ve MCV 105105 fL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi aplastik anemisiCevap
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Edinilmiş aplastik anemi
  4. D
    Shwachman-Diamond sendromu
  5. E
    Dyskeratosis congenita

Cevap

Fanconi aplastik anemisi
Doğru seçenek olan Fanconi aplastik anemisi, çocukluk çağının en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda tipik olarak makrositik pansitopeniye ek olarak kısa boy, mikroprosefali, café-au-lait lekeleri, radyal kemik ve başparmak anomalileri ile renal anomaliler görülür. Vakadaki fizik muayene ve laboratuvar bulguları bu tanı ile tam uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Pansitopeniye (anemi, lökopeni, trombositopeni) eşlik eden kısa boy, mikroprosefali ve radyal anomali (hipoplazik başparmak) saptandı.
Konjenital kemik iliği yetmezliği sendromlarını ayırt etmek için fizik muayene bulguları kritiktir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Düşük retikülosit oranı ve yüksek MCV ile karakterize non-rejeneratif makrositik pansitopeni tablosu doğrulandı.
Kemik iliği üretim kapasitesini ve hücre morfolojisini anlamak için tam kan sayımı ve retikülosit değerleri gereklidir.
3
Tanısal eşleştirme
Klinik ve laboratuvar triadının (Pansitopeni + Radyal Anomali + Deri Bulguları) en iyi Fanconi aplastik anemisi ile uyumlu olduğu belirlendi.
Ayırıcı tanıda yer alan diğer sendromlar (Diamond-Blackfan, Shwachman vb.) farklı organ tutulumları veya hücre serisi kısıtlılıkları gösterir.

Anahtar Kavram

Fanconi Aplastik Anemisi Triadı
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru