yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı . persantilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre ile uyumlu bulunurken; pubik ve aksiller kıllanmanın belirgin olarak az olduğu (evre ) gözleniyor. Dış genital muayenesinde vajinal açıklığın kısa ve kör sonlandığı, dış genital yapının Prader evre (normal dişi fenotipi) olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu yumuşak doku kitleleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi yaşa göre normal erkek sınırlarında, FSH normal, LH ise hafif yüksek bulunuyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tam Androjen Duyarsızlığı SendromuCevap
- BSwyer Sendromu ( Saf Gonadal Disgenezi)
- CMayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu
- DTurner Sendromu
- E-redüktaz eksikliği