Maternal öyküsünde özellik saptanmayan ve miadında doğan 5 günlük bir kız bebek; son 24 saattir beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hiperpneik solunumu (), belirgin dehidratasyon bulguları ve derin letarji saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pH: , : mEq/L, Na: mEq/L, Cl: mEq/L, kan amonyak düzeyi: µmol/L (N: <), idrarda keton (+++) ve tam kan sayımında lökopeni () ile trombositopeni () tespit ediliyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AOrnitin transkarbamilaz eksikliği
- BKarbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği
- Propiyonik asidemiCevap
- DHipertrofik pilor stenozu
- EGeç başlangıçlı neonatal sepsis
Cevap
Propiyonik asidemi; anyon açığı artmış metabolik asidoz, ketoz, hiperamonemi ve kemik iliği baskılanması bulgularının (lökopeni, trombositopeni) bir arada görüldüğü en olası tanıdır.
Hastada saptanan pH: (asidoz), anyon açığının mEq/L olması (artmış), idrarda keton varlığı ve hiperamonemi kombinasyonu organik asidemi lehinedir. Ayrıca lökopeni ve trombositopeni gibi hematolojik bulgular, organik asidlerin kemik iliği üzerindeki baskılayıcı etkisini yansıtarak propiyonik asidemi tanısını destekler.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Neonatal dönemde hiperamonemiye eşlik eden 'anyon açığı artmış metabolik asidoz' ve 'ketoz' varlığı, tanıyı Üre Döngüsü Bozukluklarından (asidoz/ketoz yok) ayırarak Organik Asidemilere yönlendirir.