Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

3535 yaşında bir erkek hasta, boyunda kitle ve çarpıntı şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerde medüller tiroid karsinomu ve bilateral feokromositoma saptanıyor. Cerrahi rezeksiyon materyalinin histopatolojik incelemesinde, tümör dışı tiroid dokusunda multifokal C-hücre hiperplazisi izleniyor. Bu hastadaki bulgular öncelikle aşağıdakilerden hangisinin göstergesidir?

  1. Kalıtsal (germline) RETRET proto-onkojen mutasyonuCevap
  2. B
    MEN1MEN1 (menin) geninde fonksiyon kaybı mutasyonu
  3. C
    Hipofiz ön lobunda adenom gelişme riski
  4. D
    Pankreatik nöroendokrin tümör varlığı
  5. E
    Zollinger-Ellison sendromu gelişme riski

Cevap

Kalıtsal (germline) RETRET proto-onkojen mutasyonu
Doğru yanıt olan kalıtsal RETRET mutasyonu, hastadaki klinik (bilateral feokromositoma ve MTK) ve histopatolojik (multifokal C-hücre hiperplazisi) bulguların temel nedenidir. Medüller tiroid karsinomuna eşlik eden multifokal C-hücre hiperplazisi, tümörün sporadik değil, germline bir mutasyon zemininde (MEN 2 sendromları veya Ailesel MTK) geliştiğinin en önemli kanıtıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Medüller tiroid karsinomu (MTK) ve bilateral feokromositoma varlığı
Bu kombinasyon MEN 2 (2A veya 2B) sendromunu düşündürür.
2
Patolojik bulguyu değerlendir
Multifokal C-hücre hiperplazisi saptanması
C-hücre hiperplazisi, kalıtsal medüller tiroid karsinomunun prekürsör lezyonudur ve sporadik vakalarda genellikle görülmez.
3
Genetik mekanizma ile ilişkilendir
Germline RETRET mutasyonu
MEN 2 sendromlarının tamamı RETRET proto-onkojenindeki germline mutasyonlar sonucu gelişir.

Anahtar Kavram

C-hücre hiperplazisi, medüller tiroid karsinomunun kalıtsal (MEN 2/FMTC) formları için patognomonik bir prekürsör bulgudur.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla

Konular

MEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Bu konudan daha fazla soru