yaşında bir erkek çocuk, okulda dikkat eksikliği, yerinde duramama ve boyunda fark edilen şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve kilo . persentilde saptanmış; nabız /dk (taşikardik) ve tiroid bezi evre diffüz büyümüş (guatr) olarak bulunmuştur. Hastanın kemik yaşı tayini yaş ile uyumlu ( yıl geri) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; Serbest T4: ng/dL (N: ), Serbest T3: pg/mL (N: ), TSH: mIU/L (N: ) olarak saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)Cevap
- BTSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma)
- CGraves hastalığı
- DTiroksin bağlayıcı globulin (TBG) yüksekliği
- Eİyot eksikliğine bağlı endemik guatr
Cevap
Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)
Bu hastada saptanan tablo 'Tiroid Hormon Direnci' (Refetoff sendromu) için karakteristiktir. Temel özellik, tiroid hormonlarının (T3, T4) yüksek olmasına rağmen, hipofizer düzeydeki direnç nedeniyle TSH'ın baskılanamamasıdır. Klinik olarak hem hipertiroidi (taşikardi, guatr) hem de doku düzeyinde hipotiroidi (kemik yaşı geriliği, büyüme geriliği, öğrenme güçlüğü/DEHB) bulguları bir arada görülür. Bu durum, TSH salgılayan hipofiz adenomundan (TSHoma) özellikle çocuklarda kemik yaşı geriliği ve klinik hikaye ile ayırt edilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Uygunsuz TSH salınımı (SITSH) tablosunda yüksek serbest T4'e rağmen TSH baskılanmaz; çocukluk çağında bu tablonun en yaygın nedeni tiroid hormon direncidir.
Tahmini Süre:2m 0s