Soru

Zorluk: OrtaMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri risk faktörleri ve kalıtsal meme kanseri sendromları ile ilgili klinik veriler değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Erken menarş (12 yaş altı) ve geç menopoz (55 yaş üstü) östrojen maruziyet süresini uzatarak riski artırır.
  2. B
    Cowden sendromunda PTEN gen mutasyonu görülür ve meme kanserine sıklıkla foliküler tiroid kanseri ile endometrium kanseri eşlik eder.
  3. C
    Li-Fraumeni sendromunda germ-line p53p53 mutasyonu saptanır; bu hastalarda erken yaşta meme kanseri, sarkomlar ve adrenokortikal tümörler görülebilir.
  4. D
    Lobüler karsinoma in situ (LCIS), saptandığı meme için cerrahi bir sınır probleminden ziyade, her iki memede invaziv kanser gelişimi için bir risk göstergesidir.
  5. BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen meme kanserleri, BRCA2 taşıyıcılarına kıyasla daha yüksek oranda östrojen reseptörü (ER) pozitifliği gösterir.Cevap

Cevap

BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında gelişen kanserlerin BRCA2 taşıyıcılarına göre daha fazla östrojen reseptörü pozitifliği gösterdiğini belirten ifade yanlıştır.
Doğru yanıt olan seçenek yanlıştır çünkü BRCA1 mutasyonu taşıyan kadınlarda gelişen meme kanserleri genellikle yüksek gradlı, triple negatif (ER, PR ve HER2 negatif) ve bazal-benzeri fenotip gösterme eğilimindedir. Buna karşılık, BRCA2 mutasyonu ile ilişkili kanserler sporadik meme kanserlerine daha çok benzer ve genellikle östrojen reseptörü (ER) pozitifliği gösterirler.

Adım Adım Çözüm

1
Kalıtsal sendromların genetik temellerini incele.
BRCA1, BRCA2, p53 ve PTEN mutasyonlarının meme kanseri ile ilişkisi doğrulanır.
Genetik mutasyonlar meme kanseri riskini en çok artıran faktörlerdir.
2
BRCA1 ve BRCA2 fenotiplerini karşılaştır.
BRCA1 kanserlerinin %70'inden fazlasının triple negatif (ER negatif), BRCA2 kanserlerinin ise çoğunlukla ER pozitif olduğu saptanır.
Farklı mutasyonlar meme kanserinin biyolojik davranışını ve reseptör durumunu farklı etkiler.

Anahtar Kavram

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının biyolojik fenotip farkları (Östrojen Reseptörü durumu).

Daha Fazla Pratik

BRCA2 mutasyonunun erkek meme kanseri riskini BRCA1'den daha belirgin artırdığını unutmayınız.
Tahmini Süre:1m 15s
Bu soruyu puanla