Soru

Zorluk: KolayMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

3030 yaşında bir kadın hasta, görme alanında ilerleyici daralma ve tekrarlayan mide ağrıları şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde hipofiz ön lobunda kitle (adenom) ve pankreasta çok sayıda gastrinoma saptanıyor. Bu hastada Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) tip 11 (Wermer sendromu) tanısını doğrulamak için araştırılması gereken üçüncü ana komponentle ilişkili en olası laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum kalsiyum düzeyinde yükseklikCevap
  2. B
    Plazma kalsitonin düzeyinde belirgin artış
  3. C
    İdrarda vanilmandelik asit (VMA) miktarında artış
  4. D
    Serum serbest T4 düzeyinde belirgin artış
  5. E
    Serum sodyum düzeyinde belirgin düşüş

Cevap

MEN tip 1 sendromunda (Wermer sendromu) görülen '3P' komponentlerinden üçüncüsü paratiroid tutulumudur ve bu durum primer hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi ile kendini gösterir.
Doğru seçenek olan serum kalsiyum düzeyi yüksekliği, MEN tip 11 sendromunun en sık görülen bileşeni olan paratiroid hiperplazisi/adenomunun bir sonucudur. MEN 11 (Wermer sendromu) tipik olarak '3P' (Paratiroid, Pankreas, Pitüiter/Hipofiz) organlarını tutar. Soruda hipofiz ve pankreas tutulumu verilmiş olup, eşlik etmesi en muhtemel üçüncü durum primer hiperparatiroidizmdir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki klinik bulguları analiz et
Hipofiz adenomu (görme alanı kaybı) ve Pankreatik tümör (gastrinoma/mide ağrısı) saptandı.
MEN sendromu tanısı için en az iki tipik endokrin organ tutulumu gereklidir.
2
MEN tip 1 (Wermer) sendromunun '3P' kuralını hatırla
3P: Pitüiter (Hipofiz), Pankreas ve Paratiroid.
MEN1 sendromu klasik olarak bu üç organın neoplazileri/hiperplazileri ile karakterizedir.
3
Eksik olan komponenti ve buna bağlı laboratuvar bulgusunu belirle
Eksik olan 'P' paratiroiddir; primer hiperparatiroidizm en sık hiperkalsemiye yol açar.
Paratiroid tutulumu MEN1'in en erken ve en sık (yaklaşık %95) görülen bulgusudur.

Anahtar Kavram

MEN 1 (Wermer Sendromu) - 3P Kuralı

Daha Fazla Pratik

MEN 2A ve MEN 2B sendromları arasındaki en temel farkın paratiroid tutulumu (2A'da var, 2B'de yok) ve mukozal nöromlar/marfanoid habitus (2B'de var, 2A'da yok) olduğunu gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla