14 aylık erkek çocuk, belirgin motor gelişme geriliği, başını tutamama ve kas güçsüzlüğü ş… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$14$ aylık erkek çocuk, belirgin motor gelişme geriliği, başını tutamama ve kas güçsüzlüğü şikayetleri ile pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel hipotoni, ekstremitelerde spastisite ve distonik hareketler saptanıyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
TSH	$2.4\ mU/L$	$0.5 - 5.0$
Serbest $T4$	$0.58\ ng/dL$	$0.8 - 1.9$
Serbest $T3$	$8.4\ pg/mL$	$2.3 - 5.0$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Allan-Herndon-Dudley sendromuCevap
B
Tiroid hormon direnci (Refetoff sendromu)
C
Tip 2 deiyodinaz eksikliği
D
Santral hipotiroidi
E
Selenyum eksikliği

Cevap

Allan-Herndon-Dudley sendromu

Allan-Herndon-Dudley sendromu, MCT8 (monokarboksilat taşıyıcı 8) proteinini kodlayan SLC16A2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu protein, tiroid hormonlarının nöronlara taşınmasından sorumludur. Laboratuvar olarak düşük serbest T4, yüksek serbest T3 ve normal TSH ile karakterizedir. Klinik olarak ise yaşamın ilk aylarından itibaren başlayan ağır hipotoni, motor gelişme geriliği ve ilerleyici spastisite görülür.

Adım Adım Çözüm

Hormon profilini analiz et.

TSH normal, Serbest

T4

düşük, Serbest

T3

yüksek bulundu.

Bu özgün hormon paterni (Düşük

T4

/ Yüksek

T3

), tiroid hormonlarının hücre içine taşınmasında bir sorun olduğunu düşündürür.

Klinik bulgularla laboratuvar verilerini birleştir.

Ağır motor gerilik, hipotoni ve spastisite ile laboratuvar verileri örtüştü.

MCT8 proteini (

SLC16A2

), tiroid hormonlarının beyin hücrelerine girişi için kritiktir; eksikliği Allan-Herndon-Dudley sendromuna yol açar.

Ayırıcı tanıyı tamamla.

Diğer seçeneklerdeki hormon paternleri (yüksek

T4

veya düşük

T3

) hastanın değerleriyle uyuşmadığı için dışlandı.

Refetoff sendromu ve selenyum eksikliği gibi durumlar farklı

T3/T4

oranları sergiler.

Anahtar Kavram

Allan-Herndon-Dudley sendromu (MCT8 mutasyonu), X'e bağlı geçiş gösteren, düşük T4, yüksek T3 ve normal/hafif yüksek TSH ile seyreden ağır bir nörogelişimsel bozukluktur.

Alternatif Yöntem

Hormon değerlerinde T3/T4 oranının belirgin artışı (T3 ↑ / T4 ↓), periferal dokularda artmış deiyodinasyon ve bozulmuş hücresel alım sonucu oluşur ve bu sendrom için en duyarlı ipucudur.

Tahmini Süre:2m 0s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru