Boy kısalığı, hipertelorizm, ptozis ve düşük kulak yapısı nedeniyle takip edilen yaşındaki bir erkek çocuğun rutin kardiyolojik kontrolünde; sol üst sternal sınırda şiddetinde sert sistolik ejeksiyon üfürümü saptanıyor. Dinlemekle pulmoner ejeksiyon kliği duyulmuyor ve üfürümün şiddeti respiratuar siklusla belirgin bir değişkenlik göstermiyor. Ekokardiyografik incelemede pulmoner kapakların oldukça kalın olduğu ve sistolde 'doming' (kubbeleşme) yapmadığı görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Displastik pulmoner kapak darlığıCevap
- Bİzole valvüler (doming yapan) pulmoner darlık
- CSupravalvüler aort darlığı
- DFallot tetralojisi
- EPeriferik pulmoner arter stenozu
Cevap
Displastik pulmoner kapak darlığı
Noonan sendromlu hastaların yaklaşık %-'inde kardiyak tutulum görülür ve en sık saptanan lezyon pulmoner darlıktır. Bu hastalardaki pulmoner darlık genellikle displastik kapak yapısına bağlıdır. Displastik kapaklar; kalınlaşmış, miksomatöz ve hareketi kısıtlı kapakçıklardır. Klasik valvüler darlığın aksine, displastik kapaklarda sistolik doming (kubbeleşme) görülmez ve bu durumun fizik muayenedeki karşılığı pulmoner ejeksiyon kliği duyulmamasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Noonan sendromu ve displastik pulmoner kapak darlığı arasındaki ilişki ile bu durumun ejeksiyon kliği eksikliği gibi karakteristik fizik muayene bulguları.
Alternatif Yöntem
Noonan sendromu-Turner sendromu karşılaştırması yaparak ilerlemek: Turner'da sol taraflı lezyonlar (Aort koarktasyonu), Noonan'da ise sağ taraflı lezyonlar (Pulmoner darlık) ve HOCM baskındır.
Tahmini Süre:3m 0s