Examkin

Soru

Zorluk: KolayKardiyomiyopatiler ve Miyokarditler

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMHKM), miyokardda asimetrik septal hipertrofi ve mikroskobik olarak miyofiberlerde düzensizleşme (disarraydisarray) ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu hastalığın patogenezinde en sık hangi hücresel komponenti kodlayan genlerde mutasyon izlenir?

  1. Sarkomer proteinleriCevap
  2. B
    Hücre iskeleti (sitoskeleton) proteinleri
  3. C
    İyon kanalları
  4. D
    Mitokondriyal enzimler
  5. E
    Lizozomal membran proteinleri

Cevap

Hipertrofik kardiyomiyopati patogenezinde en sık sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyon izlenir.
Hipertrofik kardiyomiyopati patogenezinde en sık sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde (başta β\beta-miyozin ağır zinciri olmak üzere miyozin bağlayıcı protein CC ve troponin TT) mutasyonlar saptanır. Bu mutasyonlar kontraktiliteyi artırarak ve miyofiber dizilimini bozarak hipertrofiye yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastalık tanımını analiz et
Tanım, genetik geçişli bir kalp kası hastalığı olan hipertrofik kardiyomiyopatiyi (HKMHKM) işaret etmektedir.
HKM, miyositlerdeki hipertrofi ve dizilim bozukluğu ile karakterize primer bir kardiyomiyopatidir.
2
Genetik ve moleküler temeli hatırla
HKM olgularının %100\%100'ü genetiktir ve mutasyonlar en sık kontraktil üniteyi etkiler.
Patogenezde en sık etkilenen yapılar sarkomer bileşenleridir (özellikle β\beta-miyozin ağır zinciri ve miyozin bağlayıcı protein CC).
3
Diğer kardiyomiyopati tipleriyle karşılaştır
Hücre iskeleti proteinleri mutasyonları genellikle dilate kardiyomiyopati (DKMDKM) ile ilişkilidir.
Ayırıcı tanıda moleküler mekanizmaların bilinmesi doğru sınıflandırma için kritiktir.

Anahtar Kavram

Hipertrofik kardiyomiyopati bir 'sarkomer proteinleri hastalığı' iken, dilate kardiyomiyopati sıklıkla 'hücre iskeleti proteinleri hastalığı' olarak kabul edilir.

Alternatif Yöntem

Hastalığın adındaki 'Hipertrofik' kelimesinden yola çıkarak, kasılma birimi olan 'sarkomerin' daha aktif veya sorunlu olması gerektiğini düşünerek sarkomer proteinlerine ulaşılabilir.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kardiyomiyopatiler ve Miyokarditler

Bu konudan daha fazla soru