Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

77 yaşında bir kız çocuk, gün içinde onlarca kez tekrarlayan, birkaç saniye süren göz kırpma ve gözlerini yukarı devirme atakları nedeniyle getiriliyor. Anne, bu durumun özellikle çocuk dışarıya güneş ışığına çıktığında veya evde ışıklı odada gözlerini kapattığında belirginleştiğini ifade ediyor. Nörolojik muayenede, göz kapaklarında ritmik miyoklonik vuruşlar izleniyor; atak sırasında çevreye yanıtın hafif azaldığı saptanıyor. Çekilen EEG'de, aydınlık ortamda gözlerin kapatılmasını takiben 11 saniye içinde ortaya çıkan, 33-6 Hz6\text{ Hz} frekansında yaygın polidiken-dalga deşarjları izleniyor; bu deşarjların tam karanlıkta göz kapatılmasıyla oluşmadığı dikkati çekiyor. Bu hasta için en olası tanı ve tedavide ilk seçilmesi gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Jeavons sendromu - ValproatCevap
  2. B
    Çocukluk çağı absans epilepsisi - Etosüksimid
  3. C
    Juvenil miyoklonik epilepsi - Karbamazepin
  4. D
    Tik bozukluğu - Risperidon
  5. E
    Gastaut tipi çocukluk çağı oksipital epilepsisi - Gabapentin

Cevap

Jeavons sendromu tanısı konulmalı ve tedavide ilk seçenek olarak Valproat başlanmalıdır.
Hastada tarif edilen göz kapağı miyoklonisi, gözlerin yukarı devrilmesi, kısa süreli bilinç değişikliği ve özellikle ışıklı ortamda göz kapama ile tetiklenen nöbetler Jeavons sendromu için tipiktir. EEG'de deşarjların sadece aydınlıkta göz kapama ile oluşması (skotofotik değil, tam tersi ışığa bağımlı mekanizma) bu tanıyı doğrular. Valproat bu jeneralize epilepsi tablosunda ilk seçilecek ilaçtır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semiyolojinin değerlendirilmesi
Göz kapağı miyoklonisi, yukarı bakış deviasyonu ve ışık/göz kapama tetikleyicisi saptandı.
Bu bulgular Jeavons sendromu (Göz kapağı miyoklonisi ile giden absanslar) için karakteristiktir.
2
EEG bulgularının analizi
Aydınlıkta göz kapama ile tetiklenen 33-6 Hz6\text{ Hz} polidiken-dalga deşarjları, karanlıkta ise deşarj yokluğu izlendi.
Göz kapama duyarlılığının (eye closure sensitivity) sadece aydınlıkta ortaya çıkması bu sendrom için patognomoniktir.
3
Tedavi yönetimi
Jeneralize bir epilepsi sendromu olduğu için geniş spektrumlu antiepileptik tercih edildi.
Jeavons sendromunda Valproat en etkili ilk basamak tedavidir.

Anahtar Kavram

Jeavons sendromu (Göz kapağı miyoklonisi ile giden absanslar); göz kapağı miyoklonisi, göz kapama ile tetiklenen nöbetler ve fotosensitivite triadı ile karakterize jeneralize bir epilepsi sendromudur.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Epilepsi ve Epileptik Sendromlar

Bu konudan daha fazla soru