Halsizlik ve hafif kalsiyum yüksekliği nedeniyle tetkik edilen iki farklı kadın hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda karşılaştırmalı bir tablo olarak sunulmuştur:
| Parametre | Hasta 1 ( yaş) | Hasta 2 ( yaş) | Referans Aralığı |
|---|---|---|---|
| Serum Kalsiyum () | |||
| Serum Fosfor () | |||
| Serum PTH () | |||
| sa. İdrar Kalsiyumu () |
Bu laboratuvar verileri dikkate alındığında, Hasta 1 ve Hasta 2 için en olası klinik tanılar aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?
- Primer hiperparatiroidizm - Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiCevap
- BAilesel hipokalsiürik hiperkalsemi - Primer hiperparatiroidizm
- CSekonder hiperparatiroidizm - Primer hiperparatiroidizm
- DMaligniteye bağlı hümoral hiperkalsemi - Tersiyer hiperparatiroidizm
- EPrimer hiperparatiroidizm - Sekonder hiperparatiroidizm
Cevap
Hasta 1 için primer hiperparatiroidizm, Hasta 2 için ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Laboratuvar bulguları incelendiğinde, her iki hastada da 'PTH bağımlı hiperkalsemi' tablosu mevcuttur. Hasta 1'de idrar kalsiyumunun yüksek olması ( mg/gün), kalsiyumun böbrekten atılımının devam ettiğini gösterir ki bu durum primer hiperparatiroidizm için tipiktir. Hasta 2'de ise idrar kalsiyumunun düşük olması ( mg/gün), böbreklerin kalsiyumu aşırı geri emdiğini gösterir ve bu durum kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu ile seyreden ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH durumunda primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımı saatlik idrar kalsiyumu veya kalsiyum/kreatinin klirens oranı ile yapılır.
Tahmini Süre:1m 30s