Soru

Zorluk: OrtaParatiroid ve Kalsiyum Metabolizması

Halsizlik ve hafif kalsiyum yüksekliği nedeniyle tetkik edilen iki farklı kadın hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda karşılaştırmalı bir tablo olarak sunulmuştur:

ParametreHasta 1 (5252 yaş)Hasta 2 (4848 yaş)Referans Aralığı
Serum Kalsiyum (mg/dLmg/dL)11.111.110.810.88.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor (mg/dLmg/dL)2.32.32.72.72.54.52.5 - 4.5
Serum PTH (pg/mLpg/mL)1251259090156515 - 65
2424 sa. İdrar Kalsiyumu (mg/gu¨nmg/gün)3603607575100300100 - 300

Bu laboratuvar verileri dikkate alındığında, Hasta 1 ve Hasta 2 için en olası klinik tanılar aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

  1. Primer hiperparatiroidizm - Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiCevap
  2. B
    Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi - Primer hiperparatiroidizm
  3. C
    Sekonder hiperparatiroidizm - Primer hiperparatiroidizm
  4. D
    Maligniteye bağlı hümoral hiperkalsemi - Tersiyer hiperparatiroidizm
  5. E
    Primer hiperparatiroidizm - Sekonder hiperparatiroidizm

Cevap

Hasta 1 için primer hiperparatiroidizm, Hasta 2 için ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Laboratuvar bulguları incelendiğinde, her iki hastada da 'PTH bağımlı hiperkalsemi' tablosu mevcuttur. Hasta 1'de idrar kalsiyumunun yüksek olması (>200>200 mg/gün), kalsiyumun böbrekten atılımının devam ettiğini gösterir ki bu durum primer hiperparatiroidizm için tipiktir. Hasta 2'de ise idrar kalsiyumunun düşük olması (<100<100 mg/gün), böbreklerin kalsiyumu aşırı geri emdiğini gösterir ve bu durum kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu ile seyreden ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısını doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini değerlendir.
Her iki hastada da hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH düzeyleri saptanmıştır.
Yüksek kalsiyum ile birlikte baskılanmamış PTH, paratiroid kaynaklı bir patolojiyi (primer HPT veya FHH) düşündürür.
2
2424 saatlik idrar kalsiyum atılımını analiz et.
Hasta 1'de idrar kalsiyumu yüksek (360360 mg/gün), Hasta 2'de ise düşüktür (7575 mg/gün).
Primer hiperparatiroidizmde kalsiyumun idrarla atılımı genellikle artarken, FHH'de böbrekteki kalsiyum reseptör mutasyonu nedeniyle kalsiyum geri emilimi artar ve idrar kalsiyumu düşer.
3
Klinik tanıları birleştir.
Hasta 1: Primer Hiperparatiroidizm; Hasta 2: FHH.
İdrar kalsiyum atılımı bu iki klinik tabloyu ayırt etmede en önemli kriterdir.

Anahtar Kavram

Hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH durumunda primer hiperparatiroidizm ile ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) ayrımı 2424 saatlik idrar kalsiyumu veya kalsiyum/kreatinin klirens oranı ile yapılır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla