Examkin

Soru

Zorluk: OrtaAdrenal Bez Hastalıkları

Dirençli kusma, dehidratasyon ve şok tablosuyla acil servise getirilen bir yenidoğanda; fizik muayenede hiperpigmente skrotum saptanması üzerine tuz kaybettiren tip 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi düşünülüyor. Bu hastada tanısal süreci destekleyen en olası laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Hipertansiyon ve hipokalemi
  2. B
    Metabolik alkaloz ve hipokloremi
  3. Hiponatremi ve hiperkalemiCevap
  4. D
    Plazma renin aktivitesinde baskılanma
  5. E
    Serum 1111-deoksikortizol düzeyinde belirgin artış

Cevap

Hiponatremi ve hiperkalemi
Doğru seçenek olan hiponatremi ve hiperkalemi bulguları, 2121-hidroksilaz eksikliğinde aldosteronun sentezlenememesi sonucunda böbrek tübüllerinde sodyumun geri emilememesi ve potasyumun atılamaması nedeniyle oluşur. Bu durum adrenal krizin temel laboratuvar göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir.
Yenidoğanda kusma, dehidratasyon ve hiperpigmentasyon (ACTH artışına bağlı) mevcuttur.
Bu bulgular primer adrenal yetmezliği veya tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplaziyi düşündürür.
2
2121-hidroksilaz eksikliğinin biyokimyasal sonuçlarını analiz et.
Aldosteron sentezi blokajı nedeniyle sodyum atılır, potasyum ve hidrojen iyonu tutulur.
Mineralokortikoid eksikliği direkt olarak elektrolit dengesizliğine yol açar.
3
Laboratuvar bulgularını öngör.
Düşük sodyum (Na+Na^+), yüksek potasyum (K+K^+) ve metabolik asidoz tablosu oluşur.
Tuz kaybı krizinin tipik laboratuvar triadını bu bulgular oluşturur.

Anahtar Kavram

2121-hidroksilaz eksikliğinde aldosteron yetersizliğine bağlı olarak gelişen tuz kaybı krizi, hiponatremi ve hiperkalemi ile karakterizedir.

Daha Fazla Pratik

Konjenital adrenal hiperplazi tipleri arasındaki kan basıncı ve elektrolit farklarını bir tablo üzerinden tekrar edin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru