Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

66 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, sık tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo <3<3. persentilde saptanıyor. Ayrıca hastada mikrosefali ve gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 6.8 g/dL6.8\text{ g/dL}, ortalama eritrosit hacmi (MCV) 102 fL102\text{ fL}, lökosit 2.100/mm32.100\text{/mm}^3, mutlak nötrofil sayısı 750/mm3750\text{/mm}^3, trombosit 28.000/mm328.000\text{/mm}^3 ve retikülosit %0.2\%0.2 olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi aplastik anemisiCevap
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Edinilmiş aplastik anemi
  4. D
    Shwachman-Diamond sendromu
  5. E
    Diskeratozis konjenita

Cevap

Pansitopeniye eşlik eden boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri Fanconi aplastik anemisi tanısını koydurur.
Hastada görülen makrositik pansitopeni (düşük retikülosit ile birlikte) kemik iliği yetmezliğini gösterir. Boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri gibi karakteristik bulgular, otozomal resesif geçişli olan ve DNA onarım defekti ile karakterize Fanconi aplastik anemisinde klasik olarak görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Hematolojik verilerin analizi
Hb 6.8 g/dL6.8\text{ g/dL}, lökosit 2.100/mm32.100\text{/mm}^3 ve trombosit 28.000/mm328.000\text{/mm}^3 değerleri hastada pansitopeni olduğunu; düşük retikülosit (%0.2\%0.2) ve yüksek MCV (102 fL102\text{ fL}) ise bunun bir kemik iliği yetmezliğine bağlı makrositik anemi olduğunu gösterir.
Tanıya yaklaşımda ilk adım etkilenen hücre serilerini belirlemektir.
2
Fizik muayene bulgularının değerlendirilmesi
Boy kısalığı, mikrosefali ve café-au-lait lekeleri hastada konjenital bir sendrom olduğunu düşündürür.
Kalıtsal kemik iliği yetmezliklerini edinilmiş olanlardan ayıran en önemli özellik fiziksel anomalilerdir.
3
Diferansiyel tanı ve sonuçlandırma
En sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi aplastik anemisi (FAA), genellikle 55-1010 yaşları arasında pansitopeni ile prezante olur ve bu vakadaki fiziksel bulguların çoğuyla örtüşür.
Klinik triad (pansitopeni + fiziksel anomali + makrositoz) FAA için klasiktir.

Anahtar Kavram

Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) klinik sunumu ve konjenital anomalileri

Daha Fazla Pratik

Fanconi aplastik anemisinde tanıyı kesinleştirmek için kullanılan altın standart testi (DEB/MMC ile uyarılmış kromozom kırılma testi) çalışmayı unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru