Beslenme güçlüğü, kusma ve giderek artan uykuya meyil nedeniyle acil servise getirilen iki günlük bir erkek bebekte plazma amonyak düzeyi (: ) olarak saptanıyor. Bu hastada ayrıcı tanıda organik asidemilerden ziyade, öncelikle bir üre döngüsü bozukluğu düşünülmesini destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
- Kan gazında respiratuar alkaloz ve normal anyon açığı saptanmasıCevap
- Bİdrar tetkikinde ketonun pozitif bulunması
- CKan gazında 'nın ve anyon açığının olması
- DTam kan sayımında lökopeni ve trombositopeni saptanması
- EKan şekerinin (hipoglisemi) saptanması
Cevap
Kan gazında respiratuar alkaloz ve normal anyon açığı saptanması, üre döngüsü bozukluklarını organik asidemilerden ayıran en temel laboratuvar bulgusudur.
Üre döngüsü bozukluklarında (UCD), döngüdeki enzim eksikliği nedeniyle amonyak üreye dönüştürülemez ve plazmada aşırı yükselir. Bu yüksek amonyak düzeyi beyin sapındaki solunum merkezini uyararak hiperventilasyona ve kan gazında respiratuar alkaloza neden olur. Ayrıca UCD'lerde asidik metabolitler birikmediği için anyon açığı normaldir ve ketozis beklenmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan döneminde hiperamonemi ile başvuran bir hastada ayırıcı tanıda en kritik adım, kan gazındaki asit-baz durumu ve anyon açığı değerlendirmesidir.
Daha Fazla Pratik
Üre döngüsü bozukluklarında idrarda orotik asit düzeyine bakılarak hangi enzim eksikliği (örneğin OTC eksikliği) olduğu belirlenebilir.
Tahmini Süre:1m 30s