yaşında bir erkek çocuk; tekrarlayan ateş, halsizlik, gövde ve ekstremitelerde belirgin livedo reticularis ve son bir yıl içinde iki kez geçirilmiş iskemik inme (laküner infarkt) öyküsü ile çocuk romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg ( persantil) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde inflamatuar belirteçler ( ve ) yüksek bulunurken; , ve negatif saptanıyor. Abdominal anjiyografide çölyak ve renal arterlerde çok sayıda mikroanevrizma izleniyor. Öykü derinleştirildiğinde, yaşındaki kız kardeşinde de benzer deri bulguları ve hafif bir hemiparezinin olduğu öğreniliyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliğiCevap
- BKlasik poliarteritis nodosa
- CSistemik lupus eritematozus
- DTakayasu arteriti
- ESneddon sendromu
Cevap
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği (DADA2), çocukluk çağında tekrarlayan iskemik inmeler ve poliarteritis nodosa benzeri vaskülit ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.
Livedo reticularis, visceral mikroanevrizmalar ve ateş ile seyreden vaskülit tablosuna çocukluk çağında tekrarlayan iskemik inmelerin eşlik etmesi ve kardeş tutulumunun (otozomal resesif) bildirilmesi, Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliğinin (DADA2) patognomonik sunumudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği (DADA2), monogenik bir otoinflamatuar vaskülit olup erken yaşta inme ve PAN benzeri tablo ile karakterizedir.
Tahmini Süre:3m 0s