Examkin

Soru

Zorluk: Zorİmmün Sistem Hastalıkları

33 haftalık bir erkek bebek, göbek kordonunun henüz düşmemesi ve göbek çevresinde kızarıklık şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede omfalit ile uyumlu görünüm olmasına rağmen pürülan akıntı saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı 55.000/μL55.000/\mu L (85%85\% nötrofil) olarak bulunuyor. Enfekte bölgeden alınan biyopside belirgin doku nekrozu izlenmesine rağmen, nekrotik alanlarda lökosit infiltrasyonunun yokluğu dikkat çekiyor.

Bu hastada aşağıdaki proteinlerin hangisinde defekt olması en olasıdır?

  1. β2\beta_2-integrin (CD18CD18)Cevap
  2. B
    NADPHNADPH oksidaz
  3. C
    Selektin ligandları
  4. D
    Miyeloperoksidaz
  5. E
    Bruton tirozin kinaz (BTKBTK)

Cevap

Sıkı yapışmadan (firm adhesion) sorumlu olan β2\beta_2-integrin (CD18CD18) defekti
Doğru cevap olan β2\beta_2-integrin (CD18CD18) eksikliği, Lökosit Adhezyon Defekti Tip 1'in temelidir. Bu hastalıkta nötrofiller damar duvarına sıkıca yapışamaz ve transmigrasyonu gerçekleştiremez. Sonuç olarak, göbek kordonu düşmesi gecikir (>3>3 hafta), enfeksiyon bölgelerinde irin oluşmaz ve kanda aşırı lökositoz (marjinasyon havuzuna katılamama nedeniyle) izlenir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Geç düşen göbek kordonu ve pürülan akıntı olmaksızın seyreden enfeksiyon, lökositlerin damar dışına çıkışında bir sorun olduğunu düşündürür.
Nötrofiller dokuya geçemediğinde inflamasyon bölgesinde irin (püy) oluşamaz.
2
Laboratuvar ve histopatoloji korelasyonu
Belirgin periferik lökositoz (55.000/μL55.000/\mu L) olmasına rağmen dokuda lökosit infiltrasyonunun yokluğu, 'adhezyon' basamağında bir defekt olduğunu doğrular.
Lökositler damar içinde birikirken dokuya geçemezler.
3
Moleküler mekanizmanın belirlenmesi
Sıkı yapışma evresinden sorumlu olan integrinlerin (β2\beta_2 alt birimi, CD18CD18) eksikliği Lökosit Adhezyon Defekti Tip 1 (LAD-1) olarak tanımlanır.
LAD-1, klinik olarak göbek kordonunun geç düşmesi ile en karakteristik şekilde prezante olan adhezyon kusurudur.

Anahtar Kavram

Lökosit ekstravazasyon mekanizmasında integrinlerin (CD18) rolü ve eksikliğinin (LAD-1) patolojik yansımaları.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

İmmün Sistem Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru