Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAdrenal Bez Hastalıkları

Doğum ağırlığı 34003400 g olan 1212 günlük erkek bebek; son 22 gündür artan letarji, zayıf emme ve fışkırır tarzda olmayan kusma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede turgor ve tonusu azalmış, kan basıncı 50/3050/30 mmHg, kalp tepe atımı 175175/dk saptanıyor. Genital muayenede skrotumun hiperpigmente olduğu ve her iki testisin skrotumda palpe edildiği görülüyor.

Laboratuvar bulguları:
Na: 118118 mEq/L
K: 8.28.2 mEq/L
Glikoz: 5252 mg/dL
Kan gazı: pH: 7.207.20, HCO3HCO_3: 1010 mEq/L

Bu hastada beklenen laboratuvar profili ve altta yatan patofizyolojik mekanizma ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    1111-deoksikortikosteron (DOC) birikimi sonucu plazma renin aktivitesi baskılanmış ve hipertansiyon gelişmiştir.
  2. 1717-hidroksiprogesteronun 1111-deoksikortizola dönüşümü bozulmuş olup plazma renin aktivitesi artmıştır.Cevap
  3. C
    Pilor stenozuna bağlı olarak gelişen hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz tablosu mevcuttur.
  4. D
    1717-alfa hidroksilaz eksikliğine bağlı olarak androjen sentezi artmış ve buna bağlı hiperpigmentasyon gelişmiştir.
  5. E
    Primer adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) olup yalnızca glukokortikoid eksikliğine bağlı hipoglisemi gelişmiştir.

Cevap

17-hidroksiprogesteronun 11-deoksikortizola dönüşümünün bozulması ve artmış plazma renin aktivitesi
Vakada sunulan hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi tablosu, mineralokortikoid eksikliğini; hiperpigmentasyon ise ACTH yüksekliğini gösterir. Bu yaş grubundaki erkek bebekte bu bulgular 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybeden tip Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) için tipiktir. Bu hastalıkta 2121-hidroksilaz enzimi çalışmadığı için 1717-hidroksiprogesteron, 1111-deoksikortizola (ve progesteron, deoksikortikosterona) dönüşemez. Sonuçta kortizol ve aldosteron sentezlenemezken, androjen sentezi artar. Tuz kaybına sekonder olarak plazma renin aktivitesi belirgin şekilde yükselir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
12 günlük erkek bebekte kusma, hipotansiyon (50/3050/30 mmHg), şok bulguları ve hiperpigmente skrotum saptandı.
Hiperpigmentasyon yüksek ACTH seviyelerini, şok tablosu ise adrenal krizi işaret eder.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Hiponatremi (118118), hiperkalemi (8.28.2), hipoglisemi ve metabolik asidoz mevcut.
Bu elektrolit tablosu mineralokortikoid (aldosteron) eksikliğini gösteren tipik 'tuz kaybı' krizidir.
3
Ayırıcı tanı yap
En olası tanı 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH).
Erkek çocukta normal dış genital yapı ancak hiperpigmentasyon ve tuz kaybı triadı 2121-hidroksilaz eksikliği için karakteristiktir.
4
Biyokimyasal basamağı belirle
2121-hidroksilaz enzimi, 1717-OH Progesteronun 1111-deoksikortizola dönüşümünü sağlar.
Bu basamağın blokajı 1717-OHP birikimine ve kortizol/aldosteron sentezinin durmasına yol açar.

Anahtar Kavram

21-hidroksilaz eksikliğinde tuz kaybı krizi ve biyokimyasal blokaj noktası

Daha Fazla Pratik

Kız bebeklerde ambigü genitale ile başvuran adrenal kriz vakalarında 11-beta ve 21-hidroksilaz ayrımına dikkat ediniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru