Soru

Zorluk: Çok zorSerebral Palsi

44 yaşında bir çocuk, gövdesinde istemsiz kasılmalar, konuşma güçlüğü ve kollarında dalgalanan sertlik şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden miadında doğduğu, yenidoğan döneminde şiddetli indirekt hiperbilirubinemi nedeniyle kan değişimi uygulandığı öğreniliyor. Fizik muayenede; emosyonel stresle artan koreoatetotik hareketler, distonik postür ve yukarı bakış kısıtlılığı saptanıyor. Bilişsel fonksiyonları yaşına uygun bulunan bu çocukta, kraniyal manyetik rezonans (MRMR) görüntülemede aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Bilateral globus palliduslarda T2T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintensiteCevap
  2. B
    Periventriküler beyaz cevherde kistik kavitasyonlar ve hacim kaybı
  3. C
    Bazal ganglionlar ve talamusta mermerleşmiş görünüm (status marmoratus)
  4. D
    Yaygın kortikal atrofi ve ventriküler sistemde sekonder genişleme
  5. E
    Serebellar vermis hipoplazisi ve dördüncü ventrikülün kistik genişlemesi

Cevap

Bilateral globus palliduslarda T2T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintensite görülmesi en olası bulgudur.
Hastanın öyküsündeki şiddetli sarılık ve kan değişimi gereksinimi, klinik tablodaki koreoatetotik hareketler ve yukarı bakış kısıtlılığı ile birleştiğinde 'Kernikterus' tanısını koydurur. Kernikterusta bilirubin, bazal ganglionların özellikle globus pallidus bölgesine yerleşerek nörotoksik hasar oluşturur. Bu durum MRMR görüntülemede bilateral globus palliduslarda T2T2 sinyal artışı olarak izlenir. Zekanın korunmuş olması da diskinetik tip SPSP için tipik bir bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tipin belirlenmesi
Diskinetik (ekstrapiramidal) serebral palsi
Koreoatetoz, distoni ve yukarı bakış kısıtlılığı gibi bulgular ekstrapiramidal sistem hasarına işaret eder.
2
Etiyolojik ipuçlarının değerlendirilmesi
Kernikterus (bilirubin ensefalopatisi) sekeli
Yenidoğan döneminde şiddetli sarılık ve kan değişimi öyküsü ile zekanın korunmuş olması kernikterusu güçlü bir şekilde destekler.
3
Nöroradyolojik korelasyonun kurulması
Globus pallidus tutulumu
Bilirubin toksisitesi bazal ganglionlar içinde en spesifik olarak globus pallidusu (ve bazen subtalamik nükleusları) etkiler.

Anahtar Kavram

Kernikterus kaynaklı diskinetik serebral palside karakteristik üçlü: koreoatetoz, sensörinöral işitme kaybı/yukarı bakış kısıtlılığı ve globus pallidus tutulumu.

Alternatif Yöntem

Semptomlar ve öykü arasındaki korelasyonu (Sarılık + Göz bulgusu + Normal IQ) kullanarak seçeneklerdeki anatomik bölgeleri eleme yöntemi uygulanabilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla