Examkin

Soru

Zorluk: OrtaKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

34 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında serum kreatinin değerinin yüksek saptanması üzerine nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın özgeçmişinde 18 yaşından beri ataklar halinde gelen ve özellikle ayak başparmağını tutan şiddetli eklem ağrıları (podagra) olduğu öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinin ve dayısının 50'li yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı biliniyor. Fizik muayenede kan basıncı 135/85 mmHg ölçülüyor, pretibial ödem saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Serum Kreatinin: 1.7 mg/dL, Ürik Asit: 9.2 mg/dL olarak bulunuyor. Tam idrar tetkikinde proteinüri ve hematüri izlenmiyor (bland sediment). Yapılan renal ultrasonografide her iki böbrek boyutu hafif küçülmüş, kortikomedüller ayrım silinmiş olarak izleniyor; ancak kist veya taş saptanmıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD)
  2. Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD)Cevap
  3. C
    X'e Bağlı Alport Sendromu
  4. D
    Fabry Hastalığı
  5. E
    Medüller Sünger Böbrek

Cevap

Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı (ADTKD)
Soruda tarif edilen vaka 'Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı' (ADTKD), özellikle üromodulin (UMOD) ilişkili tip ile uyumludur. Bu hastalığın en tipik özelliği, böbrek yetmezliği gelişmeden önce genç yaşlarda ortaya çıkan hiperürisemi ve gut ataklarıdır. İdrar sedimentinin temiz olması (hematüri veya proteinüri olmaması) ve ultrasonografide kist görülmemesi (veya sadece medüller bölgede birkaç kist olması) ADPKD ve glomerüler hastalıklardan (Alport vb.) ayrımını sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu özetle
Genç erkek hasta, Kronik Böbrek Hastalığı (KBH), genç yaşta başlayan Gut hastalığı, güçlü aile öyküsü (Otozomal Dominant patern düşündüren).
Tanısal ipuçlarını birleştirmek için verileri analiz et.
2
Böbrek görüntüleme ve idrar bulgularını değerlendir
Ultrasonografide kist yok, böbrekler küçük/normal. İdrar sedimenti temiz (hematüri/proteinüri yok).
Yapısal (kistik) ve glomerüler (Alport, Fabry) hastalıkları ekarte etmek için.
3
Bulguları eşleştir
Otozomal Dominant geçiş + Genç yaşta Gut + Kist olmaması + Temiz idrar = ADTKD (Eski adıyla Medüller Kistik Böbrek Hastalığı veya Üromodulin İlişkili Böbrek Hastalığı).
Ayırıcı tanıyı kesinleştirmek.

Anahtar Kavram

Erken yaşta gut (hiperürisemi) ve ilerleyici böbrek yetmezliği ile başvuran, idrar sedimenti temiz ve ultrasonografide kist saptanmayan hastalarda ADTKD (özellikle UMOD mutasyonu) düşünülmelidir.

İpuçları

1
Hastanın idrarında kan veya protein yok, ancak genç yaşta gut atakları geçirmiş.
2
Polikistik böbrek hastalığının aksine, bu hastalıkta böbreklerde kist görülmez veya çok azdır.

Daha Fazla Pratik

ADTKD tanısı konulan bir hastada genetik danışmanlık süreci ve aile taraması hakkında bir soru çözülebilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Kistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru