Soru

Zorluk: OrtaEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

33 yaşındaki bir erkek çocuk, bebeklik döneminden beri uykuda ve uyanıkken ortaya çıkan, yaklaşık 2020 saniye süren, anlamsız ve duruma uygun olmayan gülme atakları nedeniyle getiriliyor. Bu ataklar sırasında çocuğun çevreyle iletişiminin kısıtlandığı ancak bilincinin tam olarak kapanmadığı, atak sonrası ise kısa süreli bir uyku halinin olduğu ifade ediliyor. Fizik muayenesinde her iki testis hacminin 5 ml5\text{ ml} olduğu ve pubik kıllanmanın başladığı saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası intrakraniyal lezyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hipotalamik hamartomCevap
  2. B
    Mezial temporal skleroz
  3. C
    Kortikal displazi
  4. D
    Optik gliom
  5. E
    Koroid pleksus papillomu

Cevap

Nedensiz gülme atakları (jelastik nöbetler) ile puberte prekoks bulgularının birlikte görüldüğü bu hastada en olası tanı hipotalamik hamartomdur.
Hipotalamik hamartom, tuber cinereum bölgesinden köken alan benign bir kitledir. Klinik olarak 'jelastik nöbet' adı verilen, duruma uygun olmayan ve stereotipik gülme atakları ile karakterizedir. Ayrıca GnRH salgılayan nöronlar içerebildiği için çocuklarda merkezi puberte prekoksun (erken ergenlik) en önemli nedenlerinden biridir.

Adım Adım Çözüm

1
Nöbet semiyolojisinin değerlendirilmesi
Jelastik nöbet (nedensiz gülme atakları) tespiti.
Hastanın temel şikayeti olan gülme ataklarının epilepsi türleri içindeki yerini belirlemek.
2
Eşlik eden fizik muayene ve endokrin bulguların analizi
Puberte prekoks (testis hacmi artışı ve pubik kıllanma) saptanması.
Nörolojik tabloya eşlik eden hormonal değişikliklerin ayırıcı tanıdaki önemini kavramak.
3
Sentez ve lokalizasyon
Jelastik nöbet + Puberte prekoks = Hipotalamik Hamartom.
Bu iki bulgunun bir arada bulunduğu patognomonik lezyonu tanımlamak.

Anahtar Kavram

Jelastik nöbetler (gelastic seizures), diensefalik bölgeyi (özellikle hipotalamusu) tutan lezyonlarda görülür ve sıklıkla erken ergenlik ile birliktelik gösterir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla