Examkin

Soru

Zorluk: KolayKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Altı yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy kısalığı, mikrosefali ve sağ başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 7.27.2 g/dL, lökosit sayısı 2,8002,800/mm³, trombosit sayısı 45,00045,000/mm³ ve retikülosit oranı %0.2\%0.2 olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Fanconi aplastik anemisiCevap
  2. B
    Diamond-Blackfan anemisi
  3. C
    Edinsel aplastik anemi
  4. D
    Akut lenfoblastik lösemi
  5. E
    Geçici eritroblastopeni

Cevap

Fanconi aplastik anemisi
Hastada saptanan pansitopeni (Hb: 7.27.2 g/dL, lökosit: 2,8002,800/mm³, trombosit: 45,00045,000/mm³) ile birlikte eşlik eden başparmak hipoplazisi, boy kısalığı ve mikrosefali, kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi aplastik anemisi tanısını doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Hematolojik tablonun değerlendirilmesi
Hemoglobin, lökosit ve trombosit sayılarının düşük olması (pansitopeni) ve retikülosit oranının düşük olması kemik iliği yetmezliğini gösterir.
Hastanın semptomlarının kaynağını belirlemek için öncelikle kan sayımı bulguları analiz edilmelidir.
2
Fizik muayene bulgularının ilişkilendirilmesi
Boy kısalığı, mikrosefali ve başparmak hipoplazisi, durumun kalıtsal bir sendroma bağlı olduğunu düşündürür.
Doğumsal anomaliler, edinsel nedenleri dışlayarak kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarına yönlendirir.
3
Tanının konulması
Pansitopeni ile başparmak anomalilerinin bir arada görüldüğü en yaygın tablo Fanconi aplastik anemisidir.
Kalıtsal pansitopeniler arasında iskelet anomalileriyle en sık birliktelik gösteren hastalık budur.

Anahtar Kavram

Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarında fiziksel anomali-pancitopeni ilişkisi
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Kemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

Bu konudan daha fazla soru