Soru

Zorluk: ZorKlinik Enzimoloji

Genel anestezi altında elektif cerrahi planlanan 3535 yaşındaki kadın hastaya nöromüsküler blokör olarak süksinilkolin uygulanmıştır. Operasyon sonrası hastada spontan solunumun başlamaması ve apne tablosunun uzaması üzerine yapılan incelemelerde plazma kolinesteraz (psödokolinesteraz) aktivitesinin düşük olduğu saptanmıştır. Bu enzim ve klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

  1. A
    Psödokolinesteraz karaciğerde sentezlenerek plazmaya salınan bir enzimdir.
  2. B
    Atipik genetik varyantı olan bireylerde dibukain sayısı düşük saptanır.
  3. Süksinilkolin metabolizmasından sorumlu olan bu enzim, asetilkolinesteraz ile aynı gen lokusu tarafından kodlanır.Cevap
  4. D
    Kronik organofosfat maruziyetinde enzim aktivitesinin tayini tanısal değer taşır.
  5. E
    Ağır karaciğer parankim hastalıklarında enzim seviyesinin azalması beklenir.

Cevap

Süksinilkolin metabolizmasından sorumlu olan plazma kolinesterazı ile eritrositlerde bulunan asetilkolinesterazın aynı gen tarafından kodlandığı ifadesi yanlıştır; bu iki enzim farklı genler tarafından kodlanan ayrı proteinlerdir.
Doğru yanıt olan seçenek, psödokolinesteraz ve asetilkolinesterazın aynı gen lokusu tarafından kodlandığını iddia etmektedir. Oysa biyokimyasal ve genetik olarak bu iki enzim birbirinden farklıdır; psödokolinesteraz geni 3.3. kromozomda yer alırken, asetilkolinesteraz geni 7.7. kromozomda bulunur. Diğer seçeneklerde yer alan sentez yeri, dibukain sayısı ilişkisi, organofosfat inhibisyonu ve karaciğer hastalıklarındaki seyri ile ilgili bilgiler biyokimyasal olarak doğrudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanımlama
Süksinilkolin apnesi
Süksinilkolin uygulamasından sonra uzamış apne, plazma kolinesteraz (BChE) eksikliği veya atipik varyant varlığını düşündürür.
2
Plazma kolinesterazının (BChE) özelliklerini değerlendirme
Karaciğer sentezi ve plazma lokalizasyonu
BChE karaciğerde sentezlenir ve plazmada bulunur. Asetilkolinesteraz (AChE) ise eritrosit membranında ve sinir dokusunda bulunur.
3
Genetik temeli analiz etme
Farklı gen lokusları
BChEBChE geni 3q263q26, AChEAChE geni ise 7q227q22 lokusundadır. Aynı gen tarafından kodlanmazlar.
4
Dibukain sayısı kavramını doğrulama
Düşük dibukain sayısı = Atipik enzim
Dibukain sayısı, enzimin dibukain tarafından yüzde kaç oranında inhibe edildiğini gösterir. Atipik varyant dibukaine dirençlidir.

Anahtar Kavram

Psödokolinesteraz (BChE) ve Asetilkolinesteraz (AChE) doku özgüllüğü ve genetik köken açısından birbirinden tamamen farklıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla