Examkin

Soru

Zorluk: KolayAdrenal Bez Hastalıkları

2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı gelişen ve tuz kaybı (salt-wasting) ile seyreden konjenital adrenal hiperplazi tablosunda, laboratuvar incelemesinde saptanması beklenen tipik elektrolit ve asit-baz değişikliği aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

  1. Hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidozCevap
  2. B
    Hipernatremi, hipokalemi, metabolik alkaloz
  3. C
    Hiponatremi, hipokalemi, metabolik asidoz
  4. D
    Hipernatremi, hiperkalemi, metabolik alkaloz
  5. E
    Normal sodyum, hipokalemi, metabolik alkaloz

Cevap

Hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz saptanması beklenen temel laboratuvar bulgularıdır.
Doğru yanıt olan hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz kombinasyonu, mineralokortikoid (aldosteron) eksikliğinin doğrudan sonucudur. Aldosteron böbrek distal tübüllerinde sodyumu geri emip potasyum ve hidrojeni idrarla attığı için, eksikliğinde vücut sodyum kaybederken potasyum ve asit birikir.

Adım Adım Çözüm

1
2121-hidroksilaz eksikliğinin fizyopatolojisini analiz et.
Bu enzim eksikliğinde hem kortizol hem de mineralokortikoid (aldosteron) sentezi bozulur.
Aldosteronun temel görevi distal tübülde sodyum emilimi karşılığında potasyum ve hidrojen atılımını sağlamaktır.
2
Aldosteron eksikliğinin elektrolitler üzerindeki etkisini değerlendir.
Sodyum emilemez (hiponatremi), potasyum ve H+H^+ iyonları atılamaz (hiperkalemi ve asidoz).
Mineralokortikoid eksikliği 'tuz kaybı' krizinin temel nedenidir.
3
Klinik tablo ile laboratuvar bulgularını birleştir.
Sonuç: Hiponatremi + Hiperkalemi + Metabolik Asidoz.
Bu triad, yenidoğan döneminde adrenal krizin tanısal ipucudur.

Anahtar Kavram

2121-hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid yetmezliğine bağlı olarak gelişen elektrolit tablosu hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz şeklindedir.

Daha Fazla Pratik

Adrenal kriz şüphesi olan bir bebekte tanı için ilk basamakta hangi hormonun (17-OH Progesteron) bakılması gerektiğini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

Adrenal Bez Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru