Soru

Zorluk: Çok zorEpilepsi ve Epileptik Sendromlar

66 yaşındaki bir erkek çocuk, son 66 aydır daha önce edindiği öz bakım becerilerinde kayıp, dikkat dağınıklığı, hiperaktivite ve okul başarısında belirgin düşüş şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ataksi ve ince motor becerilerde beceriksizlik saptanıyor. Öyküsünden, uykuda kısa süreli jeneralize kasılmalarının olduğu ve gün içinde bazen çevreyle ilişiğinin kesildiği 'dalma' nöbetlerinin başladığı öğreniliyor. Yapılan tüm gece uyku EEG tetkikinde, non-REM uykusu süresince trasenin %90\%90’ını kaplayan yaygın ve sürekli diken-dalga deşarjları (ESES paterni) izleniyor. Bu klinik tablo ve EEG bulguları eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Landau-Kleffner sendromu
  2. Yavaş uykuda sürekli diken-dalga sendromu (CSWS)Cevap
  3. C
    Lennox-Gastaut sendromu
  4. D
    Çocukluk çağı sentrotemporal dikenli selim epilepsisi
  5. E
    Miyoklonik-atonik epilepsi (Doose sendromu)

Cevap

Yavaş uykuda sürekli diken-dalga sendromu (CSWS)
Vakadaki en belirleyici bulgu, non-REM uykusu sırasında trasenin %85\%85’inden fazlasını kaplayan sürekli diken-dalga deşarjlarıdır (ESES). Bu durum, global kognitif, davranışsal ve motor regresyonla birleştiğinde 'Yavaş uykuda sürekli diken-dalga sendromu' (CSWS) tanısını koydurur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik regresyonun doğasını analiz et
Hastada sadece dil değil, öz bakım, dikkat ve motor becerileri kapsayan global bir kognitif gerileme mevcuttur.
Landau-Kleffner (spesifik dil kaybı) ile CSWS (global kayıp) ayrımı için bu adım kritiktir.
2
Nöbet tiplerini ve zamanlamasını değerlendir
Uykuda jeneralize kasılmalar ve gün içinde atipik absans nöbetleri izlenmektedir.
CSWS'de uykuda artan nöbet aktivitesi beklenen bir bulgudur.
3
EEG bulgusunu (ESES paterni) yorumla
Non-REM uykusunda trasenin %8590\%85-90'ını kaplayan sürekli diken-dalga deşarjları mevcuttur.
Bu bulgu 'Electrical Status Epilepticus during Sleep' (ESES) olarak adlandırılır ve CSWS'nin patognomonik özelliğidir.
4
Tanıyı sentezle
Global regresyon + ESES paterni = CSWS.
Elde edilen tüm veriler CSWS tanı kriterlerini tam olarak karşılamaktadır.

Anahtar Kavram

CSWS ve ESES Paterni
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla