Examkin

Soru

Zorluk: KolayHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

55 yaşında bir erkek çocuk, taze bakla tüketimini takiben aniden gelişen karın ağrısı, belirgin solukluk ve idrar renginde çay rengine benzer koyulaşma şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ikter ve taşikardi saptanan hastanın periferik yaymasında "ısırılmış hücreler" (bitebite cellscells) görülüyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası eritrosit enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğiCevap
  2. B
    Pirüvat kinaz eksikliği
  3. C
    Hekzokinaz eksikliği
  4. D
    Glutatyon peroksidaz eksikliği
  5. E
    Fosfofruktokinaz eksikliği

Cevap

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği
Vakada tanımlanan bakla tüketimi (favizm), ani gelişen hemoliz, hemoglobinüri (çay rengi idrar) ve periferik yaymadaki ısırılmış hücreler (bitebite cellscells), Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğinin klasik bulgularıdır. Bu hastalıkta NADPH üretimi yetersiz olduğu için eritrositler oksidatif hasara karşı savunmasız kalır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tetikleyiciyi analiz et
Bakla (favizm) tüketimi oksidatif stres yaratır.
G6PD eksikliği olan bireylerde oksidatif stres (ilaç, enfeksiyon, bakla) hemolizi başlatır.
2
Periferik yayma bulgularını yorumla
Isırılmış hücreler (bitebite cellscells) ve Heinz cisimcikleri.
Oksitlenen hemoglobinin (Heinz cisimcikleri) dalak makrofajları tarafından eritrositlerden uzaklaştırılması sonucu bu hücreler oluşur.
3
Tanıyı koy
G6PD eksikliği.
Bakla tüketimi sonrası ani gelişen hemoliz ve karakteristik yayma bulguları bu tanıyı doğrular.

Anahtar Kavram

G6PD eksikliği, X'e bağlı kalıtılan, oksidatif stres sonrası akut hemoliz ve periferik yaymada 'bite cells' ile karakterize en yaygın eritrosit enzim bozukluğudur.
Bu soruyu puanla

Konular

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Bu konudan daha fazla soru