yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan kıllanma, sivilcelenme ve tedaviye dirençli kan basıncı yüksekliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg saptanırken, Cushing sendromuna özgü tipik bulgulara rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum mEq/L, Plazma Renin Aktivitesi (PRA): ng/mL/saat (belirlenemeyecek kadar düşük) ve Plazma Aldosteron Konsantrasyonu (PAC): ng/dL (düşük) olarak saptanıyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Bazal veya ACTH uyarısı sonrası 11-deoksikortizol ölçümüCevap
- BBazal 17-hidroksiprogesteron ölçümü
- CPlazma fraksiyone metanefrin düzeyleri
- D1 mg deksametazon supresyon testi
- EAdrenal venöz örnekleme
Cevap
Hipertansiyon, hipokalemi ve virilizasyonun eşlik ettiği, renin ve aldosteronun düşük olduğu bu klinik tabloda en olası tanı 11-beta hidroksilaz eksikliğidir ve tanıda 11-deoksikortizol yüksekliğinin gösterilmesi gerekir.
Hastadaki hipertansiyon ve hipokalemiye rağmen aldosteronun düşük olması, aldosteron dışı bir mineralokortikoid (11-deoksikortikosteron - DOC) etkisini düşündürür. Eşlik eden virilizasyon bulguları, steroidogenez yolunun androjenlere kaydığını gösteren 11-beta hidroksilaz eksikliğine (CYP11B1) özgüdür. Bu enzim bloğunda DOC ile birlikte 11-deoksikortizol birikir; bu nedenle tanı için 11-deoksikortizol düzeyine bakılması en uygun adımdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
11- hidroksilaz eksikliği, mineralokortikoid etkisi (DOC üzerinden) sonucu hipertansiyon ve hipokalemi yaparken, androjen fazlalığı sonucu virilizasyona neden olan bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.
Daha Fazla Pratik
17-alpha hidroksilaz eksikliğinin bu vakadan farkını (virilizasyon yokluğu ve hipogonadizm) inceleyerek adrenal hipertansiyon ayırıcı tanısını pekiştirin.
Tahmini Süre:2m 0s