Ailesinde meme kanseri öyküsü bulunan bir kadının yapılan genetik taramasında PTEN tümör baskılayıcı geninde mutasyon saptanmıştır. Bu genetik bozuklukla ilişkili olan ve meme kanseri riskinde belirgin artışa neden olan kalıtsal sendrom aşağıdakilerden hangisidir?
- ALi-Fraumeni sendromu
- Cowden sendromuCevap
- CPeutz-Jeghers sendromu
- DLynch sendromu
- EVon Hippel-Lindau sendromu
Cevap
PTEN gen mutasyonu ile ilişkili kalıtsal meme kanseri sendromu Cowden sendromudur.
Cowden sendromu, PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) gen mutasyonu ile karakterize bir multipl hamartom sendromudur. Bu sendromda kadınlarda yaşam boyu meme kanseri gelişme riski %25-50 arasındadır. Ayrıca tiroidin folliküler karsinomu, endometriyum kanseri ve ciltteki trişilemmomalar tanısal açıdan önemlidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Cowden sendromu, PTEN gen mutasyonu sonucu gelişen, meme, tiroid (folliküler) ve endometriyum kanseri riskini artıran otozomal dominant bir hastalıktır.
Daha Fazla Pratik
Cowden sendromunun diğer klinik bulgularını (Lhermitte-Duclos hastalığı, makrosefali) gözden geçirmek tanısal yelpazeyi genişletir.
Tahmini Süre:45s